Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

REV3L

REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q21
Koordináták
6. kromoszóma: 111 299 033–111 483 218 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 184,2 kb
Fehérje
3130 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
POLZ, REV3
MANE Select transzkriptum
ENST00000368802.8NM_001372078.1
Lokusz típusa
gene with protein product

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Mobius SyndromeAutoszomális domináns

      Moebius syndrome is a very rare congenital cranial dysinnervation disorder characterized by complete or incomplete facial paralysis in association with bilateral palsy of the abducens nerve causing impairment of ocular abduction. The syndrome also includes various other congenital anomalies.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A REV3L felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a REV3L helyét zárójel jelöli. A REV3L és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 110 891 126–111 891 125 között.6. kromoszóma6q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbAMD1: 110 874 770–110 898 879, előre szálAMD1GTF3C6: 110 958 477–110 968 586, előre szálGTF3C6RPF2: 110 982 015–111 028 264, előre szálRPF2SLC16A10: 111 087 445–111 258 090, előre szálSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, előre szálSLC60A2REV3L: 111 299 033–111 483 218, fordított szálREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 606 910, fordított szálTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, fordított szálFYNA REV3L ábrája: 32 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán32. exon: 111 299 033–111 300 156, 1124 bázis31. exon: 111 307 361–111 307 570, 210 bázis30. exon: 111 309 853–111 310 099, 247 bázis29. exon: 111 311 069–111 311 259, 191 bázis28. exon: 111 313 352–111 313 489, 138 bázis27. exon: 111 315 267–111 315 381, 115 bázis26. exon: 111 322 569–111 322 678, 110 bázis25. exon: 111 329 532–111 329 738, 207 bázis24. exon: 111 331 676–111 331 784, 109 bázis23. exon: 111 333 123–111 333 367, 245 bázis22. exon: 111 335 469–111 335 610, 142 bázis21. exon: 111 343 925–111 344 043, 119 bázis20. exon: 111 349 218–111 349 336, 119 bázis19. exon: 111 351 676–111 351 791, 116 bázis18. exon: 111 357 014–111 357 125, 112 bázis17. exon: 111 358 822–111 359 014, 193 bázis16. exon: 111 363 853–111 363 978, 126 bázis15. exon: 111 365 265–111 365 344, 80 bázis14. exon: 111 367 115–111 368 028, 914 bázis13. exon: 111 372 596–111 376 757, 4162 bázis12. exon: 111 377 701–111 377 843, 143 bázis11. exon: 111 379 982–111 380 219, 238 bázis10. exon: 111 381 325–111 381 444, 120 bázis9. exon: 111 387 765–111 387 913, 149 bázis8. exon: 111 388 001–111 388 085, 85 bázis7. exon: 111 389 106–111 389 210, 105 bázis6. exon: 111 390 086–111 390 180, 95 bázis5. exon: 111 392 876–111 392 972, 97 bázis4. exon: 111 405 470–111 405 630, 161 bázis3. exon: 111 411 480–111 411 554, 75 bázis2. exon: 111 416 283–111 416 472, 190 bázis1. exon: 111 482 750–111 483 218, 469 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 184,2 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 9393 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) REV3L génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) REV3L gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). REV3L gén: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rev3l

Vancouver

Dante Labs. REV3L gén: REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rev3l

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet