Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q31.1
Koordináták
2. kromoszóma: 174 747 592–174 764 472 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 16,9 kb
Fehérje
457 aminosav
Korábbi jelölések
CHRNA
MANE Select transzkriptum
ENST00000348749.9NM_000079.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome 1aAutoszomális domináns

      Any congenital myasthenic syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the CHRNA1 gene.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A CHRNA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CHRNA1 helyét zárójel jelöli. A CHRNA1 és környékén 8 gén a 2. kromoszómán, 174 256 032–175 256 031 között.2. kromoszóma2q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174 334 948–174 338 707, előre szálSP9CIRSR: 174 346 961–174 395 712, fordított szálCIRSRSCRN3: 174 395 724–174 432 340, előre szálSCRN3GPR155: 174 431 571–174 487 150, fordított szálGPR155WIPF1: 174 559 563–174 682 916, fordított szálWIPF1CHRNA1: 174 747 592–174 764 472, fordított szálCHRNA1CHN1: 174 797 579–175 005 405, fordított szálCHN1ATF2: 175 072 250–175 168 382, fordított szálATF2ATP5MC3: 175 172 968–175 181 764, fordított szálATP5MC3A CHRNA1 ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 174 747 592–174 748 255, 664 bázis8. exon: 174 748 580–174 748 819, 240 bázis7. exon: 174 749 946–174 750 169, 224 bázis6. exon: 174 753 503–174 753 740, 238 bázis5. exon: 174 754 219–174 754 414, 196 bázis4. exon: 174 757 566–174 757 675, 110 bázis3. exon: 174 759 331–174 759 375, 45 bázis2. exon: 174 759 488–174 759 633, 146 bázis1. exon: 174 764 352–174 764 472, 121 bázis9864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,9 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1374 bázis kódolja a fehérjét.

CHRNA1 szekvenálása

1Könnyű

Mennyire nehéz a CHRNA1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A CHRNA1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a CHRNA1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,8%
  • GC-tartalom0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

34

a CHRNA1 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a CHRNA1 mind a 16,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (36)

The CHRNA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 18
  • Patogén/valószínűleg patogén 4
  • Valószínűleg patogén 14
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000079.4(CHRNA1):c.518dup (p.Ser174fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 1A and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000079.4(CHRNA1):c.517G>A (p.Gly173Ser) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 1A and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000079.4(CHRNA1):c.391C>T (p.Gln131Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000079.4(CHRNA1):c.380_381del (p.Lys127fs) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000079.4(CHRNA1):c.1321G>A (p.Gly441Arg) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.1171G>T (p.Glu391Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.1079dup (p.Ile361fs) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.1079del (p.Lys360fs) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.997C>T (p.Arg333Trp) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndrome and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.844G>T (p.Glu282Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.711C>A (p.Asn237Lys) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.639C>A (p.Cys213Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.613A>T (p.Lys205Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.587G>A (p.Trp196Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.345-63_403del (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.379A>T (p.Lys127Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.370A>T (p.Lys124Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.292dup (p.Ile98fs) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.249C>A (p.Tyr83Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.222del (p.Arg75fs) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.175C>T (p.Gln59Ter) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.117_133dup (p.His45fs) (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromePatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.1106_1107del (p.Ile368_Ser369insTer) (opens in a new tab)congenital myasthenic syndrome 1A and 2 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.805G>T (p.Val269Phe) (opens in a new tab)myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channelValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000079.4(CHRNA1):c.779-1_779insA (opens in a new tab)lethal multiple pterygium syndromeValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 36 with every other CHRNA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CHRNA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHRNA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNA1 gén: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. CHRNA1 gén: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chrna1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet