Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q41
Koordináták
1. kromoszóma: 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 191 kb
Fehérje
1524 aminosav
Más néven ismert
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select transzkriptum
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A DISP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a DISP1 helyét zárójel jelöli. A DISP1 és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 222 410 517–223 410 516 között.1. kromoszóma1q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222 522 258–222 548 119, fordított szálHHIPL2TAF1A: 222 557 901–222 590 162, fordított szálTAF1AMIA3: 222 618 040–222 668 171, előre szálMIA3AIDA: 222 668 013–222 713 210, fordított szálAIDABROX: 222 711 480–222 735 927, előre szálBROXFAM177B: 222 737 202–222 753 157, előre szálFAM177BDISP1: 222 815 039–223 005 995, előre szálDISP1TLR5: 223 108 387–223 143 318, fordított szálTLR5SUSD4: 223 220 819–223 365 279, fordított szálSUSD4CCDC185: 223 393 415–223 395 465, előre szálCCDC185A DISP1 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán9. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 222 815 039–222 815 078, 40 bázis2. exon: 222 928 430–222 928 570, 141 bázis3. exon: 222 942 807–222 943 332, 526 bázis4. exon: 222 983 080–222 983 109, 30 bázis5. exon: 222 990 625–222 990 748, 124 bázis6. exon: 222 991 520–222 991 647, 128 bázis7. exon: 222 992 013–222 992 110, 98 bázis8. exon: 222 994 885–222 994 982, 98 bázis9. exon: 223 002 385–223 005 995, 3611 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 191 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4575 bázis kódolja a fehérjét.

DISP1 szekvenálása

5

DISP1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a DISP1 gén mind a 191 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) DISP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DISP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 27 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DISP1 gén: dispatched RND transporter family member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1 gén: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/disp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet