Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

DLX5

distal-less homeobox 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q21.3
Koordináták
7. kromoszóma: 97 020 396–97 024 831 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
289 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000648378.1NM_005221.6
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DLX5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DLX5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
7. kromoszóma, a DLX5 helyét zárójel jelöli. A DLX5 és környékén 3 gén a 7. kromoszómán, 96 522 614–97 522 613 között.7. kromoszóma7q21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.396,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 Mb97,4 MbSEM1: 96 481 626–96 709 893, fordított szálSEM1DLX6: 97 005 553–97 011 040, előre szálDLX6DLX5: 97 020 396–97 024 831, fordított szálDLX5SDHAF3: 97 117 677–97 181 765, előre szálSDHAF3A DLX5 ábrája: 3 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 97 020 396–97 021 065, 670 bázis2. exon: 97 022 185–97 022 369, 185 bázis1. exon: 97 024 269–97 024 831, 563 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 870 bázis kódolja a fehérjét.

DLX5 szekvenálása

3

a DLX5 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a DLX5 mind a 4,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 1,4 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (3)

The DLX5 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 3
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_005221.6(DLX5):c.512C>T (p.Ala171Val) (opens in a new tab)split hand-foot malformation 1 with sensorineural hearing lossValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005221.6(DLX5):c.509T>C (p.Leu170Pro) (opens in a new tab)split hand-foot malformation 1Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_005221.6(DLX5):c.481T>C (p.Tyr161His) (opens in a new tab)split hand-foot malformation 1 and 1 otherValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) DLX5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DLX5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DLX5 gén: distal-less homeobox 5. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dlx5

Vancouver

Dante Labs. DLX5 gén: distal-less homeobox 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dlx5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet