Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PROK2

prokineticin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p13
Koordináták
3. kromoszóma: 71 771 655–71 785 148 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 13,5 kb
Fehérje
129 aminosav
Más néven ismert
PK2, BV8, MIT1, KAL4
MANE Select transzkriptum
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PROK2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PROK2 helyét zárójel jelöli. A PROK2 és környékén 4 gén a 3. kromoszómán, 71 278 402–72 278 401 között.3. kromoszóma3p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70 954 693–71 584 009, fordított szálFOXP1: 70 959 226–71 754 229, fordított szálEIF4E3: 71 675 414–71 754 773, fordított szálEIF4E3GPR27: 71 753 855–71 756 496, előre szálGPR27PROK2: 71 771 655–71 785 148, fordított szálPROK2A PROK2 ábrája: 4 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 71 771 655–71 772 828, 1174 bázis3. exon: 71 774 445–71 774 507, 63 bázis2. exon: 71 781 467–71 781 592, 126 bázis1. exon: 71 784 957–71 785 148, 192 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,5 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 390 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PROK2 gént

3

pozíció a(z) PROK2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PROK2 gén mind a 13,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PROK2 gén: prokineticin 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. PROK2 gén: prokineticin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prok2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet