Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WDR11

WD repeat domain 11

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q26.12
Koordináták
10. kromoszóma: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
Exonok
29 exon, összesen 58,2 kb
Fehérje
1224 aminosav
Más néven ismert
KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
Korábbi jelölések
BRWD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000263461.11NM_018117.12
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Intellectual Disability

    • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A WDR11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a WDR11 helyét zárójel jelöli. A WDR11 és környékén 1 gén a 10. kromoszómán, 120 380 443–121 380 442 között.10. kromoszóma10q26.12p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbPLPP4: 120 456 898–120 592 065, előre szálPLPP4WDR11: 120 851 362–120 909 524, előre szálWDR11A WDR11 ábrája: 29 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 120 851 362–120 851 506, 145 bázis2. exon: 120 852 524–120 852 635, 112 bázis3. exon: 120 858 643–120 858 796, 154 bázis4. exon: 120 860 109–120 860 282, 174 bázis5. exon: 120 862 735–120 862 921, 187 bázis6. exon: 120 865 047–120 865 212, 166 bázis7. exon: 120 865 630–120 865 744, 115 bázis8. exon: 120 866 569–120 866 764, 196 bázis9. exon: 120 867 066–120 867 169, 104 bázis10. exon: 120 871 170–120 871 346, 177 bázis11. exon: 120 873 839–120 873 923, 85 bázis12. exon: 120 878 353–120 878 459, 107 bázis13. exon: 120 880 826–120 880 901, 76 bázis14. exon: 120 883 780–120 883 888, 109 bázis15. exon: 120 885 814–120 885 938, 125 bázis16. exon: 120 886 689–120 886 836, 148 bázis17. exon: 120 889 078–120 889 184, 107 bázis18. exon: 120 889 895–120 890 009, 115 bázis19. exon: 120 890 716–120 890 887, 172 bázis20. exon: 120 900 029–120 900 137, 109 bázis21. exon: 120 901 036–120 901 098, 63 bázis22. exon: 120 902 257–120 902 322, 66 bázis23. exon: 120 903 055–120 903 232, 178 bázis24. exon: 120 904 047–120 904 142, 96 bázis25. exon: 120 904 646–120 904 811, 166 bázis26. exon: 120 905 319–120 905 416, 98 bázis27. exon: 120 905 876–120 906 021, 146 bázis28. exon: 120 906 776–120 906 855, 80 bázis29. exon: 120 908 556–120 909 524, 969 bázis1510152025295′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 58,2 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3675 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) WDR11 gént

8

pozíció a(z) WDR11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a WDR11 gén mind a 58,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WDR11 gén: WD repeat domain 11. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr11

Vancouver

Dante Labs. WDR11 gén: WD repeat domain 11 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet