Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q14.3
Koordináták
12. kromoszóma: 65 824 483–65 966 291 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 141,8 kb
Fehérje
109 aminosav
Más néven ismert
BABL, LIPO
Korábbi jelölések
HMGIC
MANE Select transzkriptum
ENST00000403681.7NM_003483.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann

    • Silver-Russell syndrome

      A growth disorder, usually caused by methylation changes at 11p15 or maternal uniparental disomy of chromosome 7 and occasionally by variants in IGF2, PLAG1, HMGA2 or CDKN1C, that causes growth restriction before and after birth and body asymmetry.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides nutrition, blood-sugar and growth management.

A HMGA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a HMGA2 helyét zárójel jelöli. A HMGA2 és környékén 7 gén a 12. kromoszómán, 65 395 387–66 395 386 között.12. kromoszóma12q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65 278 542–65 505 156, előre szálMSRB3HMGA2: 65 824 483–65 966 291, előre szálHMGA2LLPH: 66 114 523–66 130 761, fordított szálLLPH: 66 123 917–66 169 985, fordított szálTMBIM4: 66 135 846–66 170 074, fordított szálTMBIM4IRAK3: 66 188 995–66 254 622, előre szálIRAK3HELB: 66 302 452–66 343 643, előre szálHELBGRIP1: 66 347 431–67 069 162, fordított szálGRIP1A HMGA2 ábrája: 5 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 65 824 483–65 825 381, 899 bázis2. exon: 65 828 001–65 828 087, 87 bázis3. exon: 65 838 519–65 838 569, 51 bázis4. exon: 65 951 383–65 951 415, 33 bázis5. exon: 65 963 245–65 966 291, 3047 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 141,8 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 330 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) HMGA2 gént

6

pozíció a(z) HMGA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a HMGA2 gén mind a 141,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGA2 gén: high mobility group AT-hook 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. HMGA2 gén: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hmga2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet