Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ACBD6

acyl-CoA binding domain containing 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q25.2-q25.3
Koordináták
1. kromoszóma: 180 288 230–180 502 577 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 214,3 kb
Fehérje
282 aminosav
Más néven ismert
MGC2404
MANE Select transzkriptum
ENST00000367595.4NM_032360.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ACBD6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ACBD6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ACBD6 helyét zárójel jelöli. A ACBD6 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 179 895 404–180 895 403 között.1. kromoszóma1q25.2-q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 MbTOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, előre szálTOR1AIP1CEP350: 179 954 674–180 114 880, előre szálCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, előre szálQSOX1LHX4: 180 228 787–180 278 984, előre szálLHX4ACBD6: 180 288 230–180 502 577, fordított szálACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, előre szálXPR1A ACBD6 ábrája: 8 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 180 288 230–180 288 517, 288 bázis7. exon: 180 314 692–180 314 722, 31 bázis6. exon: 180 397 516–180 397 605, 90 bázis5. exon: 180 413 366–180 413 471, 106 bázis4. exon: 180 430 180–180 430 262, 83 bázis3. exon: 180 492 269–180 492 365, 97 bázis2. exon: 180 495 461–180 495 525, 65 bázis1. exon: 180 502 045–180 502 577, 533 bázis864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 214,3 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 849 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ACBD6 gént

1

pozíció a(z) ACBD6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ACBD6 gén mind a 214,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ACBD6 gén: acyl-CoA binding domain containing 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/acbd6

Vancouver

Dante Labs. ACBD6 gén: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/acbd6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet