Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

WNT4

Wnt family member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 22 117 313–22 143 097 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 25,8 kb
Fehérje
351 aminosav
Más néven ismert
WNT-4
MANE Select transzkriptum
ENST00000290167.11NM_030761.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Müllerian Aplasia (MRKH Syndrome)

    • Müllerian aplasia, including Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome

      Absent or underdeveloped uterus and upper vagina with typically normal ovaries, sometimes with kidney or skeletal anomalies, associated with variants in WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B and GREB1L.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A WNT4 diagnosis indicates hyperandrogenism needing management, and associated kidney anomalies warrant renal imaging.

A WNT4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a WNT4 helyét zárójel jelöli. A WNT4 és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 21 630 205–22 630 204 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fordított szálRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, fordított szálUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, előre szálLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, fordított szálHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, előre szálCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, előre szálCELA3A: 22 025 142–22 092 943, előre szálCDC42: 22 052 627–22 101 360, előre szálCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 097, fordított szálWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, előre szálZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, előre szálEPHA8A WNT4 ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán5. exon: 22 117 313–22 120 517, 3205 bázis4. exon: 22 121 211–22 121 353, 143 bázis3. exon: 22 121 445–22 121 576, 132 bázis2. exon: 22 129 616–22 129 851, 236 bázis1. exon: 22 142 846–22 143 097, 252 bázis54215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 25,8 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1056 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WNT4 gén: Wnt family member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wnt4

Vancouver

Dante Labs. WNT4 gén: Wnt family member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wnt4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet