Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PLCH1

phospholipase C eta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q25.31
Koordináták
3. kromoszóma: 155 479 881–155 745 071 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 265,2 kb
Fehérje
1685 aminosav
Más néven ismert
KIAA1069, MGC117152, DKFZp434C1372, PLCeta1
Korábbi jelölések
PLCL3
MANE Select transzkriptum
ENST00000460012.7NM_014996.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PLCH1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a PLCH1 helyét zárójel jelöli. A PLCH1 és környékén 7 gén a 3. kromoszómán, 155 112 476–156 112 475 között.3. kromoszóma3q25.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 MbMME: 155 024 124–155 183 813, előre szálMMESTRIT1: 155 287 622–155 294 017, fordított szálSTRIT1PLCH1: 155 479 881–155 745 071, fordított szálPLCH1MISO1: 155 762 607–155 806 288, fordított szálMISO1: 155 763 043–155 854 442, fordított szálSLC33A1: 155 821 024–155 854 563, fordított szálSLC33A1GMPS: 155 870 467–155 944 020, előre szálGMPSKCNAB1: 156 037 701–156 538 757, előre szálKCNAB1A PLCH1 ábrája: 23 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 155 479 881–155 483 051, 3171 bázis22. exon: 155 485 356–155 485 710, 355 bázis21. exon: 155 488 028–155 488 107, 80 bázis20. exon: 155 488 660–155 488 806, 147 bázis19. exon: 155 490 784–155 490 868, 85 bázis18. exon: 155 492 729–155 492 853, 125 bázis17. exon: 155 494 141–155 494 248, 108 bázis16. exon: 155 494 338–155 494 517, 180 bázis15. exon: 155 497 320–155 497 417, 98 bázis14. exon: 155 500 703–155 500 794, 92 bázis13. exon: 155 504 555–155 504 626, 72 bázis12. exon: 155 514 723–155 514 884, 162 bázis11. exon: 155 523 897–155 524 004, 108 bázis10. exon: 155 549 787–155 549 958, 172 bázis9. exon: 155 554 076–155 554 196, 121 bázis8. exon: 155 564 915–155 565 118, 204 bázis7. exon: 155 568 231–155 568 324, 94 bázis6. exon: 155 583 472–155 583 642, 171 bázis5. exon: 155 586 065–155 586 194, 130 bázis4. exon: 155 593 941–155 594 184, 244 bázis3. exon: 155 596 232–155 596 378, 147 bázis2. exon: 155 704 146–155 704 264, 119 bázis1. exon: 155 744 840–155 745 071, 232 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 265,2 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5058 bázis kódolja a fehérjét.

PLCH1 szekvenálása

1

egy PLCH1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PLCH1 gén mind a 265,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PLCH1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PLCH1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 31 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCH1 gén: phospholipase C eta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/plch1

Vancouver

Dante Labs. PLCH1 gén: phospholipase C eta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/plch1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet