Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.13
Koordináták
21. kromoszóma: 37 065 374–37 073 071 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 7,7 kb
Fehérje
134 aminosav
Más néven ismert
DCRC, DSRC
Korábbi jelölések
DSCR5
MANE Select transzkriptum
ENST00000360525.9NM_153682.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A PIGP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a PIGP helyét zárójel jelöli. A PIGP és környékén 7 gén a 21. kromoszómán, 36 569 223–37 569 222 között.21. kromoszóma21q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36 460 616–36 576 569, fordított szálCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, előre szálSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, fordított szálHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, előre szálRIPPLY3PIGP: 37 065 374–37 073 071, fordított szálPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, előre szálTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, fordított szálVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, előre szálDYRK1AA PIGP ábrája: 5 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 37 065 374–37 065 712, 339 bázis4. exon: 37 067 262–37 067 380, 119 bázis3. exon: 37 069 552–37 069 624, 73 bázis2. exon: 37 072 434–37 072 537, 104 bázis1. exon: 37 073 000–37 073 071, 72 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,7 kb-jából 0,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 405 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PIGP gént

2

pozíció a(z) PIGP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PIGP gén mind a 7,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGP gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. PIGP gén: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pigp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet