Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RUNX2

RUNX family transcription factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.1
Koordináták
6. kromoszóma: 45 328 330–45 551 082 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 222,8 kb
Fehérje
521 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
AML3, PEBP2A1, PEBP2aA1
Korábbi jelölések
CCD, CBFA1, CCD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000647337.2NM_001024630.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Cleidocranial Dysplasia

    • Cleidocranial dysplasia (RUNX2-related)Autoszomális domináns

      The main form of cleidocranial dysplasia, caused by RUNX2 variants, with retained baby teeth, extra teeth and permanent teeth that fail to erupt.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early, planned dental and orthodontic care improves outcomes for the dental problems typical of the condition.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RUNX2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a RUNX2 helyét zárójel jelöli. A RUNX2 és környékén 2 gén a 6. kromoszómán, 44 939 706–45 939 705 között.6. kromoszóma6p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2745 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSUPT3H: 44 809 317–45 377 953, fordított szálSUPT3HRUNX2: 45 328 330–45 551 082, előre szálRUNX2CLIC5: 45 880 827–46 080 348, fordított szálCLIC5A RUNX2 ábrája: 9 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 45 328 330–45 328 460, 131 bázis2. exon: 45 328 661–45 328 784, 124 bázis3. exon: 45 422 593–45 422 957, 365 bázis4. exon: 45 431 863–45 432 019, 157 bázis5. exon: 45 437 947–45 438 051, 105 bázis6. exon: 45 491 941–45 492 114, 174 bázis7. exon: 45 512 246–45 512 407, 162 bázis8. exon: 45 545 217–45 545 282, 66 bázis9. exon: 45 546 827–45 551 082, 4256 bázis1595′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 222,8 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1566 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RUNX2 gént

45

pozíció a(z) RUNX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RUNX2 gén mind a 222,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RUNX2 gén: RUNX family transcription factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/runx2

Vancouver

Dante Labs. RUNX2 gén: RUNX family transcription factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/runx2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet