Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PGAP3

post-GPI attachment to proteins phospholipase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12
Koordináták
17. kromoszóma: 39 671 122–39 688 057 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 16,9 kb
Fehérje
320 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MGC9753, CAB2, PP1498, PER1
Korábbi jelölések
PERLD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000300658.9NM_033419.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autoszomális recesszív

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PGAP3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a PGAP3 helyét zárójel jelöli. A PGAP3 és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 39 179 590–40 179 589 között.17. kromoszóma17q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbCACNB1: 39 173 453–39 197 877, fordított szálCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, előre szálRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, fordított szálSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, fordított szálFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, fordított szálMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, előre szálCDK12NEUROD2: 39 603 536–39 609 777, fordított szálNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, előre szálSTARD3: 39 637 058–39 664 201, előre szálSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, előre szálTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, előre szálPNMTPGAP3: 39 671 122–39 688 057, fordított szálPGAP3ERBB2: 39 687 914–39 730 426, előre szálERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fordított szálMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, előre szálGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, fordított szálIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, előre szálZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fordított szálGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fordított szálORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, előre szálLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, előre szálGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, előre szálPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, előre szálCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fordított szálMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, előre szálTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fordított szálNR1D1MSL1: 40 121 637–40 136 935, előre szálMSL1CASC3: 40 140 278–40 177 001, előre szálCASC3RAPGEFL1: 40 177 010–40 195 656, előre szálRAPGEFL1A PGAP3 ábrája: 8 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán7. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 39 671 122–39 672 866, 1745 bázis7. exon: 39 673 051–39 673 255, 205 bázis6. exon: 39 673 514–39 673 650, 137 bázis5. exon: 39 673 993–39 674 054, 62 bázis4. exon: 39 674 617–39 674 679, 63 bázis3. exon: 39 684 597–39 684 749, 153 bázis2. exon: 39 685 922–39 686 019, 98 bázis1. exon: 39 687 834–39 688 057, 224 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,9 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 963 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PGAP3 gént

27

pozíció a(z) PGAP3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PGAP3 gén mind a 16,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PGAP3 gén: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pgap3

Vancouver

Dante Labs. PGAP3 gén: post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pgap3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet