Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CTCF

CCCTC-binding factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q22.1
Koordináták
16. kromoszóma: 67 562 526–67 639 177 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 76,7 kb
Fehérje
727 aminosav
Más néven ismert
FAP108, CFAP108
MANE Select transzkriptum
ENST00000264010.10NM_006565.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CTCF felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    16. kromoszóma, a CTCF helyét zárójel jelöli. A CTCF és környékén 49 gén a 16. kromoszómán, 67 100 852–68 100 851 között.16. kromoszóma16q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbCBFB: 67 028 984–67 101 058, előre szálCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, előre szálPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, fordított szálTRADD: 67 153 969–67 163 760, fordított szálFBXL8: 67 159 932–67 164 570, előre szál: 67 163 385–67 165 815, előre szálHSF4: 67 164 681–67 169 945, előre szálHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, előre szálMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, fordított szálEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, fordított szálE2F4: 67 192 117–67 198 919, előre szálE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, előre szálELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, előre szálTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, fordított szálFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, előre szálSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, előre szálPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, fordított szálKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, előre szálLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, fordított szálTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, fordított szálZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, előre szálHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fordított szálATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fordított szálAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, előre szálRIPOR1CTCF: 67 562 526–67 639 177, előre szálCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, előre szálCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, fordított szálACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, előre szálPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fordított szálC16orf86: 67 666 802–67 668 757, előre szálGFOD2: 67 674 527–67 719 352, fordított szálRANBP10: 67 723 070–67 806 563, fordított szálRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, előre szálTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, fordított szálCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, előre szálTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, előre szálNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, előre szálNRN1L: 67 884 868–67 888 855, előre szálPSKH1: 67 893 244–67 929 676, előre szálPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, fordított szálCTRL: 67 929 614–67 936 017, fordított szálPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fordított szálPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, fordított szálSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fordított szálDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fordított szálDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fordított szálDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, előre szálDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fordított szálDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fordított szálDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, előre szálNFATC3A CTCF ábrája: 12 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán3. exon: 19 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 67 562 526–67 562 724, 199 bázis2. exon: 67 571 148–67 571 264, 117 bázis3. exon: 67 610 824–67 611 613, 790 bázis4. exon: 67 611 951–67 612 121, 171 bázis5. exon: 67 616 745–67 616 878, 134 bázis6. exon: 67 620 697–67 620 817, 121 bázis7. exon: 67 621 442–67 621 591, 150 bázis8. exon: 67 626 555–67 626 715, 161 bázis9. exon: 67 628 370–67 628 552, 183 bázis10. exon: 67 629 398–67 629 533, 136 bázis11. exon: 67 636 690–67 636 851, 162 bázis12. exon: 67 637 688–67 639 177, 1490 bázis1246810125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 76,7 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2184 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CTCF gént

    57

    pozíció a(z) CTCF génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CTCF gén mind a 76,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CTCF gén: CCCTC-binding factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctcf

    Vancouver

    Dante Labs. CTCF gén: CCCTC-binding factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctcf

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet