Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TSR2

TSR2 ribosome maturation factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 54 440 404–54 448 032 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 7,6 kb
Fehérje
191 aminosav
Más néven ismert
DT1P1A10, RP1-112K5.2, WGG1
MANE Select transzkriptum
ENST00000375151.5NM_058163.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TSR2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TSR2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
X. kromoszóma, a TSR2 helyét zárójel jelöli. A TSR2 és környékén 9 gén a X. kromoszómán, 53 944 218–54 944 217 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbPHF8: 53 934 245–54 048 958, fordított szálPHF8FAM120C: 54 068 324–54 183 581, fordított szálFAM120CWNK3: 54 192 823–54 358 642, fordított szálWNK3TSR2: 54 440 404–54 448 032, előre szálTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, fordított szálFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, előre szálGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, fordított szálITIH6MAGED2: 54 807 572–54 816 015, előre szálMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, előre szálTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, fordított szálPFKFB1A TSR2 ábrája: 5 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 54 440 404–54 440 502, 99 bázis2. exon: 54 440 690–54 440 780, 91 bázis3. exon: 54 443 400–54 443 491, 92 bázis4. exon: 54 444 008–54 444 184, 177 bázis5. exon: 54 444 416–54 448 032, 3617 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 7,6 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 576 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TSR2 gént

1

pozíció a(z) TSR2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TSR2 gén mind a 7,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TSR2 gén: TSR2 ribosome maturation factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tsr2

Vancouver

Dante Labs. TSR2 gén: TSR2 ribosome maturation factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tsr2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet