Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NSMF

NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q34.3
Koordináták
9. kromoszóma: 137 447 570–137 459 334 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 11,8 kb
Fehérje
530 aminosav
Korábbi jelölések
NELF
MANE Select transzkriptum
ENST00000371475.9NM_001130969.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A NSMF felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a NSMF helyét zárójel jelöli. A NSMF és környékén 45 gén a 9. kromoszómán, 136 953 452–137 953 451 között.9. kromoszóma9q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 MbLCN12: 136 949 391–136 956 535, előre szálPTGDS: 136 975 053–136 981 750, előre szál: 136 977 518–136 985 435, előre szálLCNL1: 136 981 904–136 986 410, előre szálLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, előre szálPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, fordított szálCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, fordított szálFUT7: 137 030 174–137 032 825, fordított szál: 137 031 241–137 040 436, fordított szálNPDC1: 137 037 577–137 046 700, fordított szálENTPD2: 137 048 107–137 054 069, fordított szálENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, fordított szálSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, előre szálUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, előre szálMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, fordított szálDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, előre szálLRRC26: 137 168 758–137 170 058, fordított szál: 137 168 854–137 171 984, fordított szálTMEM210: 137 170 858–137 172 056, fordított szálANAPC2: 137 174 784–137 189 028, fordított szálSSNA1: 137 188 640–137 190 371, előre szálSSNA1TPRN: 137 191 617–137 204 193, fordított szálTPRNTMEM203: 137 204 082–137 205 648, fordított szálNDOR1: 137 205 662–137 219 371, előre szálRNF229: 137 217 494–137 219 361, előre szálRNF208: 137 219 577–137 222 312, fordított szálCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, előre szálRNF224: 137 226 908–137 229 640, előre szálSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, előre szálTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, előre szálCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, fordított szálSTPG3: 137 250 608–137 253 483, előre szálSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, előre szálNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, előre szálTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, fordított szálNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, fordított szálEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, előre szálNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, fordított szálENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 334, fordított szálNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, fordított szálPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, előre szálMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, fordított szálDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, fordított szálZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, előre szálARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, előre szálEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, előre szálCACNA1BA NSMF ábrája: 16 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán16. exon: 137 447 570–137 449 491, 1922 bázis15. exon: 137 449 599–137 449 674, 76 bázis14. exon: 137 449 923–137 450 025, 103 bázis13. exon: 137 450 176–137 450 255, 80 bázis12. exon: 137 452 365–137 452 435, 71 bázis11. exon: 137 452 553–137 452 586, 34 bázis10. exon: 137 452 736–137 452 819, 84 bázis9. exon: 137 453 056–137 453 180, 125 bázis8. exon: 137 453 731–137 453 820, 90 bázis7. exon: 137 454 391–137 454 443, 53 bázis6. exon: 137 455 239–137 455 307, 69 bázis5. exon: 137 455 629–137 455 634, 6 bázis4. exon: 137 456 411–137 456 486, 76 bázis3. exon: 137 457 407–137 457 901, 495 bázis2. exon: 137 458 488–137 458 549, 62 bázis1. exon: 137 459 032–137 459 334, 303 bázis16141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,8 kb-jából 3,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1593 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NSMF gén: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nsmf

Vancouver

Dante Labs. NSMF gén: NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nsmf

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet