Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TMCO1

transmembrane and coiled-coil domains 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q24.1
Koordináták
1. kromoszóma: 165 726 795–165 768 868 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 42,1 kb
Fehérje
188 aminosav
Más néven ismert
HP10122
Korábbi jelölések
TMCC4
MANE Select transzkriptum
ENST00000367881.11NM_019026.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TMCO1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TMCO1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TMCO1 helyét zárójel jelöli. A TMCO1 és környékén 7 gén a 1. kromoszómán, 165 247 832–166 247 831 között.1. kromoszóma1q24.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44165,4 Mb165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 MbLMX1A: 165 201 867–165 356 721, fordított szálLMX1ARXRG: 165 400 922–165 445 355, fordított szálRXRGLRRC52: 165 544 000–165 563 957, előre szálLRRC52MGST3: 165 630 847–165 662 097, előre szálMGST3ALDH9A1: 165 662 216–165 698 599, fordított szálALDH9A1TMCO1: 165 726 795–165 768 868, fordított szálTMCO1UCK2: 165 827 491–165 911 618, előre szálUCK2FAM78B: 166 057 426–166 167 006, fordított szálFAM78BA TMCO1 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 165 726 795–165 728 121, 1327 bázis6. exon: 165 743 167–165 743 311, 145 bázis5. exon: 165 752 102–165 752 169, 68 bázis4. exon: 165 754 228–165 754 274, 47 bázis3. exon: 165 759 525–165 759 584, 60 bázis2. exon: 165 768 192–165 768 269, 78 bázis1. exon: 165 768 682–165 768 868, 187 bázis7515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 42,1 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 567 bázis kódolja a fehérjét.

TMCO1 szekvenálása

10

TMCO1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a TMCO1 gén mind a 42,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,9 kb-át.

A(z) TMCO1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TMCO1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TMCO1 gén: transmembrane and coiled-coil domains 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tmco1

Vancouver

Dante Labs. TMCO1 gén: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tmco1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet