Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12
Koordináták
17. kromoszóma: 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,2 kb
Fehérje
382 aminosav
Más néven ismert
NDRF, bHLHa1
MANE Select transzkriptum
ENST00000302584.5NM_006160.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A NEUROD2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    17. kromoszóma, a NEUROD2 helyét zárójel jelöli. A NEUROD2 és környékén 27 gén a 17. kromoszómán, 39 105 844–40 105 843 között.17. kromoszóma17q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39 063 313–39 154 394, fordított szálPLXDC1ARL5C: 39 156 894–39 167 484, fordított szálARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, fordított szálCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, előre szálRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, fordított szálSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, fordított szálFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, fordított szálMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, előre szálCDK12NEUROD2: 39 603 768–39 607 920, fordított szálNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, előre szálPPP1R1BSTARD3: 39 637 058–39 664 201, előre szálSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, előre szálTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, előre szálPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, fordított szálERBB2: 39 687 914–39 730 426, előre szálERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, fordított szálMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, előre szálGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, fordított szálIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, előre szálZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, fordított szálGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, fordított szálORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, előre szálLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, előre szálGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, előre szálPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, előre szálCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, fordított szálMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, előre szálTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, fordított szálNR1D1A NEUROD2 ábrája: 2 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 39 603 768–39 606 604, 2837 bázis1. exon: 39 607 728–39 607 920, 193 bázis215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 4,2 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1149 bázis kódolja a fehérjét.

    NEUROD2 szekvenálása

    8Alacsony

    Mennyire nehéz a NEUROD2 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések18%
    • GC-tartalom55%
    • Referencia-lefedettség0%

    4

    a NEUROD2 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a NEUROD2 gén mind a 4,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 3 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NEUROD2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NEUROD2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 39 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEUROD2 gén: neuronal differentiation 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2 gén: neuronal differentiation 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/neurod2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet