Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q25.3
Koordináták
6. kromoszóma: 156 777 378–157 210 779 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 433,4 kb
Fehérje
2372 aminosav
Más néven ismert
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
MANE Select transzkriptum
ENST00000636930.2NM_001374828.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ARID1B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    6. kromoszóma, a ARID1B helyét zárójel jelöli. A ARID1B és környékén 2 gén a 6. kromoszómán, 156 343 976–157 644 181 között.6. kromoszóma6q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbARID1B: 156 777 378–157 210 779, előre szálARID1BTMEM242: 157 285 350–157 324 256, fordított szálTMEM242ZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, előre szálZDHHC14A ARID1B ábrája: 20 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 32 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 13 ismert betegségokozó hely14. exon: 8 ismert betegségokozó hely15. exon: 7 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 31 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 68 ismert betegségokozó hely1. exon: 156 777 378–156 779 471, 2094 bázis2. exon: 156 829 227–156 829 421, 195 bázis3. exon: 156 901 376–156 901 525, 150 bázis4. exon: 156 935 466–156 935 576, 111 bázis5. exon: 157 084 662–157 084 905, 244 bázis6. exon: 157 110 472–157 110 561, 90 bázis7. exon: 157 133 028–157 133 207, 180 bázis8. exon: 157 148 624–157 148 951, 328 bázis9. exon: 157 167 040–157 167 185, 146 bázis10. exon: 157 174 008–157 174 117, 110 bázis11. exon: 157 174 847–157 175 005, 159 bázis12. exon: 157 180 969–157 181 178, 210 bázis13. exon: 157 184 231–157 184 435, 205 bázis14. exon: 157 189 642–157 189 780, 139 bázis15. exon: 157 190 038–157 190 210, 173 bázis16. exon: 157 196 165–157 196 315, 151 bázis17. exon: 157 198 811–157 198 907, 97 bázis18. exon: 157 200 705–157 201 488, 784 bázis19. exon: 157 203 866–157 203 996, 131 bázis20. exon: 157 206 167–157 210 779, 4613 bázis151015205′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 433,4 kb-jából 10,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7119 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARID1B gént

    274

    pozíció a(z) ARID1B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ARID1B gén mind a 433,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,3 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ARID1B gén: AT-rich interaction domain 1B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. ARID1B gén: AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arid1b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet