Gén
EIF4A3
eukaryotic translation initiation factor 4A3
- HGNC 18683↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000141543↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 9775↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 17q25.3
- Koordináták
- 17. kromoszóma: 80 134 369–80 147 128 (GRCh38)
- Exonok
- 12 exon, összesen 12,8 kb
- Fehérje
- 411 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA0111, EIF4AIII, Fal1
- Korábbi jelölések
- DDX48
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000649764.2NM_014740.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a EIF4A3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) EIF4A3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A EIF4A3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 12,8 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1236 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) EIF4A3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) EIF4A3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Short big toe
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Absent/small thumb
- Club feet
- Mesomelic leg shortening
- Short 5th finger
- Short calf bone
- Short thumb
Még 15 tulajdonság megjelenítése
- Small hypothenar eminence
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of toes
- Attachment of thumb close to wrist
- Curvature of little finger
- Mesomelic arm shortening
- Short shinbone
- Small heel bone
- Acetabular dysplasia
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Hip dislocation
- Partial hip dislocation
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Small retruded chin
- Absence of lower central incisor
- Cleft lower jaw
- Narrow mouth
- Absence of lower lateral incisor
- Absence of upper lateral incisor
- Cleft palate
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). EIF4A3 gén: eukaryotic translation initiation factor 4A3. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/eif4a3
Dante Labs. EIF4A3 gén: eukaryotic translation initiation factor 4A3 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/eif4a3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt