Gén
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000196367↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8295↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q22.1
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 98 878 532–99 013 241 (GRCh38)
- Exonok
- 73 exon, összesen 134,7 kb
- Fehérje
- 3873 aminosav
- Más néven ismert
- TR-AP, PAF400, Tra1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Lokusz típusa
- gene with protein product
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a TRRAP-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TRRAP gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A TRRAP felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 134,7 kb-jából 12,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 11 622 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRRAP gént
16
pozíció a(z) TRRAP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a TRRAP gén mind a 134,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,7 kb exonját.
A(z) TRRAP génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TRRAP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Még 13 tulajdonság megjelenítése
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). TRRAP gén: transformation/transcription domain associated protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trrap
Dante Labs. TRRAP gén: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trrap
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt