Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.4
Koordináták
11. kromoszóma: 3 808 560–3 826 371 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 17,8 kb
Fehérje
315 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FRAG1, CWH43-N
Korábbi jelölések
MRT21, MRT17
MANE Select transzkriptum
ENST00000278243.9NM_014489.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Hyperphosphatasia With Impaired Intellectual Development (Mabry Syndrome)Autoszomális recesszív

      A group of GPI anchor defects (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in which a persistently high alkaline phosphatase accompanies developmental delay, seizures and short end bones of the fingers.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Some affected children have had seizure control improved with pyridoxine (vitamin B6), so a diagnosis can guide a specialist trial of treatment.

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PGAP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a PGAP2 helyét zárójel jelöli. A PGAP2 és környékén 11 gén a 11. kromoszómán, 3 317 466–4 317 465 között.11. kromoszóma11p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3 339 261–3 379 222, fordított szálZNF195ART5: 3 638 503–3 643 187, fordított szálART5ART1: 3 645 106–3 668 548, előre szálART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, fordított szálCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, fordított szálNUP98PGAP2: 3 808 560–3 826 371, előre szálPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, fordított szálRHOGSTIM1: 3 854 527–4 093 210, előre szálSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, előre szálRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, előre szálSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, fordított szálSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, fordított szálSSU72L4A PGAP2 ábrája: 7 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán2. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 3 808 560–3 808 651, 92 bázis2. exon: 3 811 250–3 811 424, 175 bázis3. exon: 3 817 353–3 817 535, 183 bázis4. exon: 3 823 883–3 824 135, 253 bázis5. exon: 3 824 270–3 824 376, 107 bázis6. exon: 3 825 020–3 825 128, 109 bázis7. exon: 3 825 328–3 826 371, 1044 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,8 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 948 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PGAP2 gént

16

pozíció a(z) PGAP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PGAP2 gén mind a 17,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PGAP2 gén: post-GPI attachment to proteins 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2 gén: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pgap2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet