Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q22.31
Koordináták
6. kromoszóma: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 255 kb
Fehérje
1257 aminosav
Más néven ismert
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Korábbi jelölések
C6orf171, C6orf170
MANE Select transzkriptum
ENST00000398212.7NM_152730.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TBC1D32 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TBC1D32 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a TBC1D32 helyét zárójel jelöli. A TBC1D32 és környékén 1 gén a 6. kromoszómán, 120 706 987–121 706 986 között.6. kromoszóma6q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 480, fordított szálTBC1D32GJA1: 121 435 577–121 449 739, előre szálGJA1A TBC1D32 ábrája: 32 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 121 079 494–121 080 890, 1397 bázis31. exon: 121 090 853–121 091 041, 189 bázis30. exon: 121 106 023–121 106 163, 141 bázis29. exon: 121 112 505–121 112 659, 155 bázis28. exon: 121 113 062–121 113 177, 116 bázis27. exon: 121 115 172–121 115 241, 70 bázis26. exon: 121 126 378–121 126 461, 84 bázis25. exon: 121 131 627–121 131 752, 126 bázis24. exon: 121 160 010–121 160 103, 94 bázis23. exon: 121 160 948–121 161 056, 109 bázis22. exon: 121 205 075–121 205 163, 89 bázis21. exon: 121 223 236–121 223 352, 117 bázis20. exon: 121 239 070–121 239 188, 119 bázis19. exon: 121 241 465–121 241 552, 88 bázis18. exon: 121 242 201–121 242 339, 139 bázis17. exon: 121 255 328–121 255 410, 83 bázis16. exon: 121 256 084–121 256 285, 202 bázis15. exon: 121 279 121–121 279 245, 125 bázis14. exon: 121 281 544–121 281 686, 143 bázis13. exon: 121 283 818–121 283 910, 93 bázis12. exon: 121 292 053–121 292 193, 141 bázis11. exon: 121 294 570–121 294 660, 91 bázis10. exon: 121 299 446–121 299 505, 60 bázis9. exon: 121 303 617–121 303 761, 145 bázis8. exon: 121 304 365–121 304 426, 62 bázis7. exon: 121 304 522–121 304 625, 104 bázis6. exon: 121 304 755–121 304 833, 79 bázis5. exon: 121 307 976–121 308 101, 126 bázis4. exon: 121 310 779–121 310 847, 69 bázis3. exon: 121 317 495–121 317 672, 178 bázis2. exon: 121 321 633–121 321 794, 162 bázis1. exon: 121 334 276–121 334 480, 205 bázis323025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 255 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3774 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBC1D32 gént

3

pozíció a(z) TBC1D32 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBC1D32 gén mind a 255 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D32 gén: TBC1 domain family member 32. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. TBC1D32 gén: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbc1d32

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet