Gén
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000182872↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8241↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp11.3
- Koordináták
- X. kromoszóma: 47 145 221–47 186 813 (GRCh38)
- Exonok
- 24 exon, összesen 41,6 kb
- Fehérje
- 930 aminosav
- Más néven ismert
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a RBM10-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RBM10 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A RBM10 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 41,6 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2793 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RBM10 gént
20
pozíció a(z) RBM10 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a RBM10 gén mind a 41,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.
A(z) RBM10 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RBM10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Club foot on both sides
- Rocker bottom foot
- Curvature of digit
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Hypoplasia of proximal radius
- Postaxial polydactyly
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). RBM10 gén: RNA binding motif protein 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm10
Dante Labs. RBM10 gén: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbm10
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt