Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

RET

ret proto-oncogene

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q11.21
Koordináták
10. kromoszóma: 43 077 069–43 130 351 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 53,3 kb
Fehérje
1114 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
Korábbi jelölések
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000355710.8NM_020975.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Hereditary pheochromocytomaAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

  • Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies

    • Hirschsprung disease, genetic susceptibilityAutoszomális domináns

      Inherited variants in genes such as RET, EDNRB, EDN3 and GDNF that raise the chance of Hirschsprung disease, with incomplete and sex-dependent penetrance.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Family members can be offered counselling about recurrence risk and awareness of early bowel symptoms in infants.

  • Malignant Endocrine Neoplasm

    • Multiple Endocrine NeoplasiaAutoszomális domináns

      Multiple endocrine neoplasia (MEN) is a group of rare inherited cancer syndromes characterized by the development of two or more endocrine gland tumors, sometimes with tumor development in other tissues or organs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

    • A malignant neoplasm affecting the endocrine glands. Representative examples include thyroid gland carcinoma, parathyroid gland carcinoma, pituitary gland carcinoma, and adrenal cortex carcinoma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Thyroid Cancer

    • Thyroid Tumor

      A benign or malignant neoplasm affecting the thyroid gland.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

    • A malignant neoplasm involving the thyroid gland

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Thyroid Gland Carcinoma

      A carcinoma arising from the thyroid gland. It is usually an adenocarcinoma and includes the following main subtypes: follicular, papillary, medullary, poorly differentiated, and anaplastic.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Thyroid Gland Adenocarcinoma

      An adenocarcinoma arising from the follicular cells of the thyroid gland. According to the degree of differentiation, it is classified either as differentiated carcinoma (extensive evidence of follicular cell differentiation), or poorly differentiated carcinoma (limited evidence of follicular cell differentiation).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Multiple Endocrine Neoplasia Type 2Autoszomális domináns

      Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN2) is a multiple endocrine neoplasia, a polyglandular cancer syndrome characterized by the occurrence of medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma (PCC), in one variant, primary hyperparathyroidism (PHPT). There are three forms: MEN2A, MEN2B, and familial medullary thyroid carcinoma (FMTC).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Differentiated Thyroid Carcinoma

      Differentiated thyroid carcinoma (DTC), also known as papillary or follicular thyroid carcinoma, is a slow-growing malignancy usually presenting in adults as an asymptomatic thyroid mass.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Thyroid Gland Follicular Carcinoma

      A differentiated adenocarcinoma arising from the follicular cells of the thyroid gland. The nuclear features which characterize the thyroid gland papillary carcinoma are absent. Radiation exposure is a risk factor and it comprises approximately 10% to 15% of thyroid cancers. Clinically, it usually presents as a solitary mass in the thyroid gland. It is generally unifocal and thickly encapsulated and shows invasion of the capsule or the vessels. Diagnostic procedures include thyroid ultrasound and fine needle biopsy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Multiple Endocrine Neoplasia Type 2bAutoszomális domináns

      Multiple endocrine neoplasia 2B (MEN2B) syndrome is a rare aggressive form of MEN2 characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC), pheochromocytoma, mucosal ganglioneuroma, and marfanoid habitus.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Familial Medullary Thyroid CarcinomaAutoszomális domináns

      An instance of thyroid medullary carcinoma that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aAutoszomális domináns

      Multiple endocrine neoplasia 2A (MEN2A) syndrome is a form of MEN2 characterized by medullary thyroid carcinoma (MTC) in combination with pheochromocytoma and primary mild hyperparathyroidism resulting from hyperplasia or adenoma of the parathyroid cells.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Medullary Thyroid Gland Carcinoma

      A neuroendocrine carcinoma arising from the C-cells of the thyroid gland. It is closely associated with multiple endocrine neoplasia syndromes. Approximately 10% to 20% of medullary thyroid carcinomas are familial. Patients usually present with a thyroid nodule that is painless and firm. In the majority of cases nodal involvement is present at diagnosis. Surgery is the preferred treatment for both primary lesions and recurrences. This carcinoma is generally not very sensitive to radiation and almost unresponsive to chemotherapy.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
    • Thyroid Gland Disorder

      A disease involving the thyroid gland.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A RET felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
10. kromoszóma, a RET helyét zárójel jelöli. A RET és környékén 8 gén a 10. kromoszómán, 42 603 710–43 603 709 között.10. kromoszóma10q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbZNF33B: 42 572 956–42 638 863, fordított szálZNF33BBMS1: 42 782 636–42 834 937, előre szálBMS1RET: 43 077 069–43 130 351, előre szálRETCSGALNACT2: 43 137 831–43 185 359, előre szálCSGALNACT2RASGEF1A: 43 194 533–43 267 082, fordított szálRASGEF1AFXYD4: 43 371 635–43 376 335, előre szálFXYD4HNRNPF: 43 385 206–43 437 095, fordított szálHNRNPFZNF487: 43 436 830–43 483 181, előre szálZNF487ZNF239: 43 552 197–43 574 623, fordított szálZNF239A RET ábrája: 20 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 14 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 9 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 077 069–43 077 331, 263 bázis2. exon: 43 100 459–43 100 722, 264 bázis3. exon: 43 102 342–43 102 629, 288 bázis4. exon: 43 104 952–43 105 193, 242 bázis5. exon: 43 106 376–43 106 571, 196 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 43 109 031–43 109 230, 200 bázis7. exon: 43 111 207–43 111 465, 259 bázis8. exon: 43 112 099–43 112 224, 126 bázis9. exon: 43 112 853–43 112 963, 111 bázis10. exon: 43 113 556–43 113 675, 120 bázis. 14 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 43 114 480–43 114 736, 257 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 43 116 584–43 116 731, 148 bázis13. exon: 43 118 373–43 118 480, 108 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 43 119 531–43 119 745, 215 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 43 120 081–43 120 203, 123 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 43 121 946–43 122 016, 71 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás17. exon: 43 123 671–43 123 808, 138 bázis18. exon: 43 124 883–43 124 982, 100 bázis19. exon: 43 126 575–43 126 722, 148 bázis20. exon: 43 128 112–43 130 351, 2240 bázis124681012141618205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 53,3 kb-jából 5,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3345 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RET gént

113

pozíció a(z) RET génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a RET gén mind a 53,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (33)

Az itt található, oldallal rendelkező RET variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1852T>A10. exon43 113 648Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1858T>A10. exon43 113 654Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1947G>A11. exon43 114 547Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1998G>C11. exon43 114 598Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2370G>T13. exon43 118 458Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2410G>C14. exon43 119 548Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C609Rc.1825T>C10. exon43 113 621Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C609Yc.1826G>A10. exon43 113 622Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C611Fc.1832G>T10. exon43 113 628Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C611Yc.1832G>A10. exon43 113 628Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 33 RET variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RET gén: ret proto-oncogene. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ret

Vancouver

Dante Labs. RET gén: ret proto-oncogene [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ret

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet