Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TGFB2

transforming growth factor beta 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q41
Koordináták
1. kromoszóma: 218 345 336–218 444 619 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 99,3 kb
Fehérje
414 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
MANE Select transzkriptum
ENST00000366930.9NM_003238.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Aortic Aneurysm

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutoszomális domináns

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutoszomális domináns

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TGFB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a TGFB2 helyét zárójel jelöli. A TGFB2 és környékén 1 gén a 1. kromoszómán, 217 894 978–218 894 977 között.1. kromoszóma1q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbRRP15: 218 285 261–218 337 983, előre szálRRP15TGFB2: 218 345 336–218 444 619, előre szálTGFB2A TGFB2 ábrája: 7 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 19 ismert betegségokozó hely2. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 218 345 336–218 347 047, 1712 bázis2. exon: 218 405 169–218 405 332, 164 bázis3. exon: 218 434 082–218 434 214, 133 bázis4. exon: 218 434 338–218 434 448, 111 bázis5. exon: 218 435 970–218 436 147, 178 bázis6. exon: 218 437 343–218 437 496, 154 bázis7. exon: 218 441 204–218 444 619, 3416 bázis124675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 99,3 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1245 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TGFB2 gént

70

pozíció a(z) TGFB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TGFB2 gén mind a 99,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGFB2 gén: transforming growth factor beta 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfb2

Vancouver

Dante Labs. TGFB2 gén: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgfb2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet