Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PGM1

phosphoglucomutase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p31.3
Koordináták
1. kromoszóma: 63 593 411–63 660 245 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 66,8 kb
Fehérje
562 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
MANE Select transzkriptum
ENST00000371084.8NM_002633.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • PGM1-CDG (Phosphoglucomutase 1 Deficiency)Autoszomális recesszív

      A congenital disorder of glycosylation caused by variants in PGM1, with cleft palate, low blood sugar, liver problems, muscle weakness and in some people heart muscle disease.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Oral galactose supplements can improve blood sugar, liver tests and clotting.

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PGM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PGM1 helyét zárójel jelöli. A PGM1 és környékén 5 gén a 1. kromoszómán, 63 126 828–64 126 827 között.1. kromoszóma1p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4463,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbITGB3BP: 63 320 884–63 593 721, fordított szálITGB3BPALG6: 63 321 730–63 440 448, előre szálALG6FOXD3: 63 322 567–63 325 128, előre szálFOXD3EFCAB7: 63 523 317–63 572 693, előre szálEFCAB7PGM1: 63 593 411–63 660 245, előre szálPGM1ROR1: 63 773 987–64 181 625, előre szálROR1A PGM1 ábrája: 11 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely1. exon: 63 593 411–63 593 734, 324 bázis2. exon: 63 629 425–63 629 587, 163 bázis3. exon: 63 629 942–63 630 088, 147 bázis4. exon: 63 631 657–63 631 782, 126 bázis5. exon: 63 634 829–63 635 019, 191 bázis6. exon: 63 636 234–63 636 388, 155 bázis7. exon: 63 638 685–63 638 800, 116 bázis8. exon: 63 648 517–63 648 652, 136 bázis9. exon: 63 651 669–63 651 852, 184 bázis10. exon: 63 654 332–63 654 466, 135 bázis11. exon: 63 659 586–63 660 245, 660 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 66,8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1689 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PGM1 gént

39

pozíció a(z) PGM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PGM1 gén mind a 66,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PGM1 gén: phosphoglucomutase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pgm1

Vancouver

Dante Labs. PGM1 gén: phosphoglucomutase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pgm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet