Gén
ALX4
ALX homeobox 4
- HGNC 450↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000052850↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 60529↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 11p11.2
- Koordináták
- 11. kromoszóma: 44 260 440–44 310 139 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 49,7 kb
- Fehérje
- 411 aminosav
- Más néven ismert
- FPP, PFM, KIAA1788
- Korábbi jelölések
- PFM2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000652299.1NM_021926.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ALX4-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ALX4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ALX4 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 49,7 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1236 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ALX4 gént
6
pozíció a(z) ALX4 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a ALX4 gén mind a 49,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.
A(z) ALX4 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALX4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Anterior flat head syndrome
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Cleft nasal tip
- Corners of eye widely separated
- Cranial defect
- Deformity of the skull
- Holes in parietal bones
Még 40 tulajdonság megjelenítése
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Wide nasal bridge
- Broad nasal tip
- Cleft nasal bridge
- Coronal craniosynostosis
- Decreased bone formation of skull
- Depressed nasal bridge
- Depressed nasal tip
- Encephalocele
- Eye folds
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal dentition
- Abnormally small head
- Absence of the nasal bone
- Broad columella
- Cleft nostril
- Cone shaped tooth
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Prominent forehead
- Short philtrum
- Tessier number 13 facial cleft
- Wide nasal ridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Prominent back of the head
- Scalp tenderness
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Cleft lip
- Cleft palate
- Congenital craniofacial dysostosis
- Flat nose
- Short opening between the eyelids
- Sparse eyelashes
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ALX4 gén: ALX homeobox 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alx4
Dante Labs. ALX4 gén: ALX homeobox 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alx4
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt