Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CTBP1

C-terminal binding protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.3
Koordináták
4. kromoszóma: 1 211 445–1 249 130 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 37,7 kb
Fehérje
429 aminosav
Más néven ismert
BARS
MANE Select transzkriptum
ENST00000382952.8NM_001012614.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CTBP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CTBP1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a CTBP1 helyét zárójel jelöli. A CTBP1 és környékén 17 gén a 4. kromoszómán, 730 288–1 730 287 között.4. kromoszóma4p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.20,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbPCGF3: 705 748–770 089, előre szálPCGF3CPLX1: 784 957–827 043, fordított szálCPLX1GAK: 849 275–932 411, fordított szálGAKTMEM175: 932 153–958 989, előre szálTMEM175DGKQ: 958 884–986 895, fordított szálDGKQSLC26A1: 978 992–997 659, fordított szálSLC26A1IDUA: 986 997–1 008 344, előre szálIDUAFGFRL1: 1 008 649–1 026 901, előre szálFGFRL1RNF212: 1 056 247–1 113 697, fordított szálRNF212SPON2: 1 166 928–1 208 962, fordított szálSPON2CTBP1: 1 211 445–1 249 130, fordított szálCTBP1MAEA: 1 289 839–1 340 148, előre szálMAEAUVSSA: 1 345 691–1 395 989, előre szálUVSSANKX1-1: 1 402 932–1 406 442, fordított szálNKX1-1FAM53A: 1 617 915–1 684 356, fordított szálFAM53ASLBP: 1 692 731–1 712 344, fordított szálSLBPTACC3: 1 712 858–1 745 178, előre szálTACC3TMEM129: 1 715 951–1 721 367, fordított szálTMEM129A CTBP1 ábrája: 10 exon a(z) 4. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 211 445–1 212 423, 979 bázis9. exon: 1 212 913–1 213 030, 118 bázis8. exon: 1 213 478–1 213 605, 128 bázis7. exon: 1 214 343–1 214 473, 131 bázis6. exon: 1 215 991–1 216 205, 215 bázis5. exon: 1 225 360–1 225 566, 207 bázis4. exon: 1 228 199–1 228 343, 145 bázis3. exon: 1 238 183–1 238 337, 155 bázis2. exon: 1 241 325–1 241 519, 195 bázis1. exon: 1 248 916–1 249 130, 215 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,7 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1290 bázis kódolja a fehérjét.

CTBP1 szekvenálása

1

egy CTBP1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CTBP1 gén mind a 37,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,5 kb-át.

A(z) CTBP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CTBP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTBP1 gén: C-terminal binding protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctbp1

Vancouver

Dante Labs. CTBP1 gén: C-terminal binding protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctbp1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet