Tulajdonság
Cleft of the mouth
Klinikai név: Orofacial cleft
The presence of a cleft (gap, opening, or groove) in the oral cavity, including cleft of the upper lip and/or cleft of the palate. Cleft of the upper lip is visible as a groove or fissure in the lip, most frequently due to a congenital failure of the maxillary and median nasal processes to fuse. Cleft palate is characterized by a grooved depression or fissure in the roof of the mouth, most often resulting from a congenital failure of the palate to fuse properly. Clefts of the lip and palate can occur individually or together. It is preferable to code each defect separately.
Összefoglaló
- Más néven
- Oral cleft, Oral clefting
- Szervrendszer
- Abnormality of head or neck
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Cleft of the mouth, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet135 gén kapcsolódik ehhez: Cleft of the mouth
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Cleft of the mouth. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Mindig | 1 betegségben |
| ACTBactin beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PHF8PHD finger protein 8 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 3 betegségben |
| RSPO2R-spondin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCTN3tectonic family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| WNT3Wnt family member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ARHGAP29Rho GTPase activating protein 29 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARHGEF38Rho guanine nucleotide exchange factor 38 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BCORBCL6 corepressor | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CDH1cadherin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COBLL1cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPLX1complexin 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLG1discs large MAGUK scaffold protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EFNB1ephrin B1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IPO8importin 8 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSX1msh homeobox 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NUP188nucleoporin 188 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMAD2SMAD family member 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 95 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SMAD3SMAD family member 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| WNT4Wnt family member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACTG1actin gamma 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B9D1B9 domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| B9D2B9 domain containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP104centrosomal protein 104 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CEP41centrosomal protein 41 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDAectodysplasin A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| FOXH1forkhead box H1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GAS1growth arrest specific 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| KATNIPkatanin interacting protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0753KIAA0753 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NODALnodal growth differentiation factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPHP1nephrocystin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NXNnucleoredoxin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PAX9paired box 9 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PHF6PHD finger protein 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SIX3SIX homeobox 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN1tectonic family member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TCTN2tectonic family member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT10AWnt family member 10A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT10BWnt family member 10B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAX3paired box 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNT5AWnt family member 5A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt