Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p11.2
Koordináták
16. kromoszóma: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 10,4 kb
Fehérje
756 aminosav
Más néven ismert
FLJ30542, SH2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SH2B1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SH2B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SH2B1 helyét zárójel jelöli. A SH2B1 és környékén 21 gén a 16. kromoszómán, 28 369 024–29 369 023 között.16. kromoszóma16p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, fordított szálEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, fordított szál: 28 456 371–28 492 098, fordított szálCLN3: 28 474 111–28 495 575, fordított szálCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, előre szálAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, fordított szálIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, fordított szálNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, előre szálSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, fordított szálSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, fordított szálSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, előre szálNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, előre szálEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, előre szálNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, előre szálATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, fordított szálTUFMSH2B1: 28 863 843–28 874 205, előre szálSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, előre szálATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, fordított szálRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, előre szálCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, előre szálNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, előre szálSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, előre szálLATA SH2B1 ábrája: 8 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 28 863 843–28 867 033, 3191 bázis2. exon: 28 867 331–28 867 432, 102 bázis3. exon: 28 869 006–28 869 097, 92 bázis4. exon: 28 869 208–28 869 383, 176 bázis5. exon: 28 871 780–28 871 983, 204 bázis6. exon: 28 872 190–28 872 401, 212 bázis7. exon: 28 872 534–28 872 705, 172 bázis8. exon: 28 873 447–28 874 205, 759 bázis123456785′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,4 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2271 bázis kódolja a fehérjét.

SH2B1 szekvenálása

2

SH2B1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SH2B1 gén mind a 10,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,9 kb-át.

A(z) SH2B1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SH2B1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SH2B1 gén: SH2B adaptor protein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. SH2B1 gén: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet