Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RNU12

RNA, U12 small nuclear

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.2
Koordináták
22. kromoszóma: 42 615 244–42 615 393 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 0,2 kb
Más néven ismert
RNU12-1
Korábbi jelölések
RNU12P
MANE Select transzkriptum
ENST00000362512.1NR_029422.2
Lokusz típusa
Small nuclear RNA (snRNA)

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

A RNU12 felépítése

  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
22. kromoszóma, a RNU12 helyét zárójel jelöli. A RNU12 és környékén 15 gén a 22. kromoszómán, 42 115 319–43 115 318 között.22. kromoszóma22q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbCYP2D6: 42 120 962–42 131 727, fordított szálCYP2D6CYP2D7: 42 140 203–42 149 500, fordított szálCYP2D7TCF20: 42 160 013–42 343 616, fordított szálTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, fordított szálNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, fordított szálRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, előre szálSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, fordított szálPOLDIP3: 42 583 836–42 627 688, fordított szálRNU12: 42 615 244–42 615 393, előre szálRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, fordított szálATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, fordított szálATP5MGLA4GALT: 42 691 010–42 721 298, fordított szálA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, fordított szálARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, fordított szálPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, fordított szálTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, előre szálBIKA RNU12 ábrája: egy exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely1. exon: 42 615 244–42 615 393, 150 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,2 kb-jából 0,2 kb-ot tesznek ki.

RNU12 szekvenálása

7

RNU12-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a RNU12 gén mind a 0,2 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 0,2 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) RNU12 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RNU12 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RNU12 gén: RNA, U12 small nuclear. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rnu12

Vancouver

Dante Labs. RNU12 gén: RNA, U12 small nuclear [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rnu12

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet