Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SF3B4

splicing factor 3b subunit 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.2
Koordináták
1. kromoszóma: 149 923 317–149 927 803 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 4,5 kb
Fehérje
424 aminosav
Más néven ismert
SAP49, SF3b49, Hsh49
MANE Select transzkriptum
ENST00000271628.9NM_005850.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SF3B4 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SF3B4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a SF3B4 helyét zárójel jelöli. A SF3B4 és környékén 30 gén a 1. kromoszómán, 149 425 560–150 425 559 között.1. kromoszóma1q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbNOTCH2NLC: 149 390 534–149 471 833, előre szálNOTCH2NLC: 149 390 623–149 556 361, előre szálNBPF19: 149 474 815–149 556 361, előre szálNBPF19PPIAL4C: 149 583 848–149 584 607, előre szálPPIAL4CFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, előre szálFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, fordított szálH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, fordított szálH4C14: 149 832 657–149 839 767, előre szálH3C14: 149 840 687–149 841 208, fordított szálH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, fordított szálH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, előre szálH3C15: 149 852 608–149 853 125, előre szálH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, fordított szálH2BC21: 149 884 459–149 886 682, fordított szálBOLA1: 149 886 406–149 900 798, előre szálBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, előre szálH2AC21: 149 887 469–149 887 965, fordított szálSV2A: 149 903 318–149 918 572, fordított szálSV2ASF3B4: 149 923 317–149 927 803, fordított szálSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, fordított szálMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, fordított szálOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, előre szálVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, előre szálPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, fordított szálANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, előre szálCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, fordított szálAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, előre szálC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, előre szálCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, előre szálPRPF3: 150 321 476–150 353 341, előre szálPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, előre szálRPRD2A SF3B4 ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 149 923 317–149 923 729, 413 bázis5. exon: 149 923 841–149 924 014, 174 bázis4. exon: 149 925 836–149 926 042, 207 bázis3. exon: 149 926 376–149 926 918, 543 bázis2. exon: 149 927 166–149 927 294, 129 bázis1. exon: 149 927 726–149 927 803, 78 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,5 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1275 bázis kódolja a fehérjét.

SF3B4 szekvenálása

12

SF3B4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a SF3B4 gén mind a 4,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,5 kb-át.

A(z) SF3B4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SF3B4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SF3B4 gén: splicing factor 3b subunit 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sf3b4

Vancouver

Dante Labs. SF3B4 gén: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sf3b4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet