Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.1
Koordináták
4. kromoszóma: 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 48,2 kb
Fehérje
1009 aminosav
Más néven ismert
KIAA0935, EpMAN
MANE Select transzkriptum
ENST00000285599.8NM_015274.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) MAN2B2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A MAN2B2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a MAN2B2 helyét zárójel jelöli. A MAN2B2 és környékén 14 gén a 4. kromoszómán, 6 099 276–7 099 275 között.4. kromoszóma4p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5 897 373–6 200 596, fordított szálC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, fordított szálJAKMIP1WFS1: 6 269 832–6 303 265, előre szálWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, fordított szálPPP2R2CMAN2B2: 6 575 189–6 623 362, előre szálMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, előre szálMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, előre szálMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, előre szálS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, fordított szálMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, előre szálBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, előre szálKIAA0232TBC1D14: 6 909 240–7 033 118, előre szálTBC1D14CFAP184: 7 040 849–7 043 001, fordított szálCFAP184TADA2B: 7 041 899–7 100 148, előre szálTADA2BGRPEL1: 7 058 643–7 068 145, fordított szálGRPEL1A MAN2B2 ábrája: 19 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 575 189–6 575 348, 160 bázis2. exon: 6 576 578–6 576 724, 147 bázis3. exon: 6 578 393–6 578 498, 106 bázis4. exon: 6 586 996–6 587 168, 173 bázis5. exon: 6 589 045–6 589 160, 116 bázis6. exon: 6 593 173–6 593 350, 178 bázis7. exon: 6 594 534–6 594 732, 199 bázis8. exon: 6 597 113–6 597 303, 191 bázis9. exon: 6 598 198–6 598 354, 157 bázis10. exon: 6 600 623–6 600 756, 134 bázis11. exon: 6 605 055–6 605 329, 275 bázis12. exon: 6 609 107–6 609 298, 192 bázis13. exon: 6 609 798–6 610 050, 253 bázis14. exon: 6 610 880–6 610 990, 111 bázis15. exon: 6 611 086–6 611 278, 193 bázis16. exon: 6 614 218–6 614 355, 138 bázis17. exon: 6 617 380–6 617 492, 113 bázis18. exon: 6 619 927–6 620 044, 118 bázis19. exon: 6 621 188–6 623 362, 2175 bázis124681012141618195′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,2 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3030 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAN2B2 gént

2

pozíció a(z) MAN2B2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAN2B2 gén mind a 48,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,1 kb exonját.

A(z) MAN2B2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MAN2B2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAN2B2 gén: mannosidase alpha class 2B member 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. MAN2B2 gén: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/man2b2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet