Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAP2K1

mitogen-activated protein kinase kinase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q22.31
Koordináták
15. kromoszóma: 66 386 912–66 491 544 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 104,6 kb
Fehérje
393 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MEK1, MAPKK1, MKK1
Korábbi jelölések
PRKMK1
MANE Select transzkriptum
ENST00000307102.10NM_002755.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Noonan Syndrome

    • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

      A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MAP2K1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
15. kromoszóma, a MAP2K1 helyét zárójel jelöli. A MAP2K1 és környékén 8 gén a 15. kromoszómán, 65 939 228–66 939 227 között.15. kromoszóma15q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbMEGF11: 65 895 079–66 253 811, fordított szálMEGF11DIS3L: 66 293 217–66 333 906, előre szálDIS3LTIPIN: 66 336 191–66 386 756, fordított szálTIPINMAP2K1: 66 386 912–66 491 544, előre szálMAP2K1SNAPC5: 66 487 639–66 497 823, fordított szálSNAPC5RPL4: 66 498 015–66 524 532, fordított szálRPL4ZWILCH: 66 504 959–66 550 130, előre szálZWILCHLCTL: 66 547 179–66 566 003, fordított szálLCTLSMAD6: 66 701 224–66 782 860, előre szálSMAD6A MAP2K1 ábrája: 11 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 66 386 912–66 387 427, 516 bázis2. exon: 66 435 027–66 435 237, 211 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 66 436 746–66 436 892, 147 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 66 443 280–66 443 357, 78 bázis5. exon: 66 444 656–66 444 707, 52 bázis6. exon: 66 481 755–66 481 879, 125 bázis7. exon: 66 484 990–66 485 191, 202 bázis8. exon: 66 487 228–66 487 292, 65 bázis9. exon: 66 489 215–66 489 276, 62 bázis10. exon: 66 489 718–66 489 763, 46 bázis11. exon: 66 490 502–66 491 544, 1043 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 104,6 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1182 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAP2K1 gént

29

pozíció a(z) MAP2K1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAP2K1 gén mind a 104,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (3)

Az itt található, oldallal rendelkező MAP2K1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
D67Nc.199G>A2. exon66 435 145Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y130Cc.389A>G3. exon66 436 843Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
Y130Hc.388T>C3. exon66 436 842Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP2K1 gén: mitogen-activated protein kinase kinase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/map2k1

Vancouver

Dante Labs. MAP2K1 gén: mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/map2k1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet