Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

KCNA1

potassium voltage-gated channel subfamily A member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.32
Koordináták
12. kromoszóma: 4 909 905–4 918 256 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 8,4 kb
Fehérje
495 aminosav
Más néven ismert
Kv1.1, RBK1, HUK1, MBK1
Korábbi jelölések
AEMK
MANE Select transzkriptum
ENST00000382545.5NM_000217.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Episodic Ataxias

    • Hereditary Episodic AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias with attacks of imbalance, including EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) and EA6 (SLC1A3).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Episodic ataxia type 2 often responds to acetazolamide or 4-aminopyridine, and avoiding known triggers can reduce attacks.

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A KCNA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a KCNA1 helyét zárójel jelöli. A KCNA1 és környékén 11 gén a 12. kromoszómán, 4 414 081–5 414 080 között.12. kromoszóma12p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbFGF6: 4 428 155–4 445 816, fordított szálFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, fordított szálFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, előre szálRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, előre szálDYRK4: 4 604 944–4 662 643, előre szálAKAP3: 4 613 383–4 649 072, fordított szálAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, előre szálNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, előre szálGALNT8: 4 719 870–4 851 927, előre szálGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, előre szálKCNA6KCNA1: 4 909 905–4 918 256, előre szálKCNA1KCNA5: 5 043 879–5 052 613, előre szálKCNA5A KCNA1 ábrája: 2 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 28 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 909 905–4 910 472, 568 bázis2. exon: 4 910 840–4 918 256, 7417 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,4 kb-jából 8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1488 bázis kódolja a fehérjét.

KCNA1 szekvenálása

28

KCNA1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a KCNA1 gén mind a 8,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) KCNA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) KCNA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 51 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNA1 gén: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kcna1

Vancouver

Dante Labs. KCNA1 gén: potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kcna1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet