Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

COL1A1

collagen type I alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.33
Koordináták
17. kromoszóma: 50 184 101–50 201 631 (GRCh38)
Exonok
51 exon, összesen 17,5 kb
Fehérje
1464 aminosav
Más néven ismert
OI4
MANE Select transzkriptum
ENST00000225964.10NM_000088.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

A COL1A1 génre vonatkozó tulajdonságjelentés

A COL1A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
17. kromoszóma, a COL1A1 helyét zárójel jelöli. A COL1A1 és környékén 24 gén a 17. kromoszómán, 49 692 866–50 692 865 között.17. kromoszóma17q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, fordított szálSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, fordított szálFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, előre szálKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, fordított szálTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, előre szálDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, fordított szálDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, előre szálITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, előre szálPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, fordított szálSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, fordított szálPPP1R9BSGCA: 50 164 214–50 175 935, előre szálSGCACOL1A1: 50 184 101–50 201 631, fordított szálCOL1A1TMEM92: 50 271 406–50 281 916, előre szálTMEM92XYLT2: 50 346 080–50 363 138, előre szálXYLT2MRPL27: 50 367 293–50 373 207, fordított szálMRPL27EME1: 50 373 215–50 383 858, előre szálEME1LRRC59: 50 375 059–50 398 227, fordított szálLRRC59ACSF2: 50 426 158–50 474 845, előre szálACSF2CHAD: 50 464 478–50 468 976, fordított szálCHADRSAD1: 50 478 770–50 486 371, előre szálRSAD1MYCBPAP: 50 508 409–50 531 501, előre szálMYCBPAPEPN3: 50 532 543–50 543 750, előre szálEPN3SPATA20: 50 543 058–50 558 366, előre szálSPATA20CACNA1G: 50 560 715–50 627 474, előre szálCACNA1GABCC3: 50 634 609–50 692 631, előre szálABCC3A COL1A1 ábrája: 51 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán51. exon: 13 ismert betegségokozó hely50. exon: 23 ismert betegségokozó hely49. exon: 30 ismert betegségokozó hely48. exon: 38 ismert betegségokozó hely47. exon: 20 ismert betegségokozó hely46. exon: 11 ismert betegségokozó hely45. exon: 18 ismert betegségokozó hely44. exon: 7 ismert betegségokozó hely43. exon: 19 ismert betegségokozó hely42. exon: 11 ismert betegségokozó hely41. exon: 21 ismert betegségokozó hely40. exon: 23 ismert betegségokozó hely39. exon: 33 ismert betegségokozó hely38. exon: 5 ismert betegségokozó hely37. exon: 9 ismert betegségokozó hely36. exon: 21 ismert betegségokozó hely35. exon: 9 ismert betegségokozó hely34. exon: 4 ismert betegségokozó hely33. exon: 13 ismert betegségokozó hely32. exon: 17 ismert betegségokozó hely31. exon: 20 ismert betegségokozó hely30. exon: 7 ismert betegségokozó hely29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 10 ismert betegségokozó hely27. exon: 9 ismert betegségokozó hely26. exon: 17 ismert betegségokozó hely25. exon: 12 ismert betegségokozó hely24. exon: 9 ismert betegségokozó hely23. exon: 9 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 26 ismert betegségokozó hely20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 24 ismert betegségokozó hely18. exon: 10 ismert betegségokozó hely17. exon: 21 ismert betegségokozó hely16. exon: 11 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 17 ismert betegségokozó hely10. exon: 13 ismert betegségokozó hely9. exon: 14 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely5. exon: 22 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 38 ismert betegségokozó hely1. exon: 14 ismert betegségokozó hely51. exon: 50 184 101–50 185 648, 1548 bázis50. exon: 50 185 778–50 186 020, 243 bázis49. exon: 50 186 317–50 186 507, 191 bázis48. exon: 50 186 640–50 186 922, 283 bázis47. exon: 50 187 015–50 187 122, 108 bázis46. exon: 50 187 484–50 187 537, 54 bázis45. exon: 50 187 876–50 187 983, 108 bázis44. exon: 50 188 096–50 188 149, 54 bázis43. exon: 50 188 530–50 188 637, 108 bázis42. exon: 50 188 742–50 188 795, 54 bázis41. exon: 50 188 903–50 189 010, 108 bázis40. exon: 50 189 168–50 189 275, 108 bázis39. exon: 50 189 377–50 189 538, 162 bázis38. exon: 50 189 679–50 189 732, 54 bázis37. exon: 50 189 859–50 189 912, 54 bázis36. exon: 50 190 001–50 190 108, 108 bázis35. exon: 50 190 327–50 190 380, 54 bázis34. exon: 50 190 543–50 190 596, 54 bázis33. exon: 50 190 817–50 190 924, 108 bázis32. exon: 50 191 383–50 191 490, 108 bázis31. exon: 50 191 788–50 191 886, 99 bázis30. exon: 50 191 980–50 192 024, 45 bázis29. exon: 50 192 475–50 192 528, 54 bázis28. exon: 50 192 640–50 192 693, 54 bázis27. exon: 50 192 797–50 192 850, 54 bázis26. exon: 50 192 994–50 193 047, 54 bázis25. exon: 50 193 943–50 194 041, 99 bázis24. exon: 50 194 130–50 194 183, 54 bázis23. exon: 50 194 349–50 194 447, 99 bázis22. exon: 50 194 573–50 194 626, 54 bázis21. exon: 50 194 721–50 194 828, 108 bázis20. exon: 50 195 047–50 195 100, 54 bázis19. exon: 50 195 232–50 195 330, 99 bázis18. exon: 50 195 434–50 195 478, 45 bázis17. exon: 50 195 567–50 195 665, 99 bázis16. exon: 50 195 923–50 195 976, 54 bázis15. exon: 50 196 155–50 196 199, 45 bázis14. exon: 50 196 314–50 196 367, 54 bázis13. exon: 50 196 484–50 196 528, 45 bázis12. exon: 50 196 617–50 196 670, 54 bázis11. exon: 50 197 010–50 197 063, 54 bázis10. exon: 50 197 180–50 197 233, 54 bázis9. exon: 50 197 732–50 197 785, 54 bázis8. exon: 50 197 949–50 198 002, 54 bázis7. exon: 50 198 161–50 198 205, 45 bázis6. exon: 50 198 433–50 198 504, 72 bázis5. exon: 50 199 226–50 199 327, 102 bázis4. exon: 50 199 418–50 199 453, 36 bázis3. exon: 50 199 556–50 199 590, 35 bázis2. exon: 50 199 753–50 199 947, 195 bázis1. exon: 50 201 411–50 201 631, 221 bázis51504540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,5 kb-jából 5,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4395 bázis kódolja a fehérjét.

COL1A1 szekvenálása

930

COL1A1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a COL1A1 gén mind a 17,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) COL1A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) COL1A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the musculoskeletal system

Még 37 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL1A1 gén: collagen type I alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col1a1

Vancouver

Dante Labs. COL1A1 gén: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col1a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet