Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KDM6A

lysine demethylase 6A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.3
Koordináták
X. kromoszóma: 44 873 188–45 112 779 (GRCh38)
Exonok
30 exon, összesen 239,6 kb
Fehérje
1453 aminosav
Korábbi jelölések
UTX
MANE Select transzkriptum
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Kabuki Syndrome

    • A multi-system condition caused by KMT2D (type 1) or KDM6A (type 2) variants, with characteristic facial features, short stature and intellectual disability, and sometimes heart, kidney and immune problems or low blood sugar.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis guides screening for heart, kidney, hearing, immune and blood sugar problems.

A KDM6A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a KDM6A helyét zárójel jelöli. A KDM6A és környékén 3 gén a X. kromoszómán, 44 492 984–45 492 983 között.X. kromoszómaXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44 522 431–44 543 013, fordított szálFUNDC1DUSP21: 44 844 021–44 844 888, előre szálDUSP21KDM6A: 44 873 188–45 112 779, előre szálKDM6ADIPK2B: 45 148 373–45 200 965, fordított szálDIPK2BA KDM6A ábrája: 30 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 15 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 8 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 873 188–44 873 712, 525 bázis2. exon: 44 873 924–44 873 987, 64 bázis3. exon: 44 961 284–44 961 392, 109 bázis4. exon: 44 974 666–44 974 715, 50 bázis5. exon: 45 010 961–45 011 019, 59 bázis6. exon: 45 020 610–45 020 730, 121 bázis7. exon: 45 034 931–45 034 985, 55 bázis8. exon: 45 037 655–45 037 689, 35 bázis9. exon: 45 051 709–45 051 802, 94 bázis10. exon: 45 053 829–45 053 955, 127 bázis11. exon: 45 059 006–45 059 104, 99 bázis12. exon: 45 059 247–45 059 466, 220 bázis13. exon: 45 060 022–45 060 156, 135 bázis14. exon: 45 060 609–45 060 764, 156 bázis15. exon: 45 061 324–45 061 419, 96 bázis16. exon: 45 062 647–45 062 748, 102 bázis17. exon: 45 063 422–45 063 817, 396 bázis18. exon: 45 069 579–45 070 357, 779 bázis19. exon: 45 076 697–45 076 826, 130 bázis20. exon: 45 078 400–45 078 505, 106 bázis21. exon: 45 079 146–45 079 351, 206 bázis22. exon: 45 082 576–45 082 640, 65 bázis23. exon: 45 082 715–45 082 789, 75 bázis24. exon: 45 083 460–45 083 608, 149 bázis25. exon: 45 085 865–45 085 979, 115 bázis26. exon: 45 089 743–45 089 930, 188 bázis27. exon: 45 090 723–45 090 864, 142 bázis28. exon: 45 107 410–45 107 536, 127 bázis29. exon: 45 110 079–45 110 249, 171 bázis30. exon: 45 111 382–45 112 779, 1398 bázis1510152025305′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 239,6 kb-jából 6,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4362 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KDM6A gént

99

pozíció a(z) KDM6A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KDM6A gén mind a 239,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KDM6A gén: lysine demethylase 6A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A gén: lysine demethylase 6A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kdm6a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet