Gén
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000185049↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7469↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4p16.3
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 1 982 723–2 008 974 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 26,3 kb
- Fehérje
- 528 aminosav
- Más néven ismert
- NELF-A
- Korábbi jelölések
- WHSC2
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a NELFA-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NELFA gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A NELFA felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 26,3 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1587 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) NELFA génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NELFA gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the chest
- Abnormality of the vertebral column
- Congenital diaphragmatic hernia
- Delayed bone maturation
- Hunched back
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the eye
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). NELFA gén: negative elongation factor complex member A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nelfa
Dante Labs. NELFA gén: negative elongation factor complex member A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nelfa
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt