Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 13 kb
Fehérje
559 aminosav
Más néven ismert
FIR, SIAHBP1, RoBPI
MANE Select transzkriptum
ENST00000526683.6NM_078480.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A PUF60 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    8. kromoszóma, a PUF60 helyét zárójel jelöli. A PUF60 és környékén 38 gén a 8. kromoszómán, 143 322 830–144 322 829 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, fordított szálTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, előre szálRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, fordított szálMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, fordított szálZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, előre szálGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, fordított szálNAPRT: 143 574 782–143 578 649, fordított szálEEF1D: 143 579 697–143 599 541, fordított szálTIGD5: 143 597 831–143 603 224, előre szálTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, fordított szálPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, fordított szálGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, előre szálZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, előre szálCCDC166: 143 706 694–143 708 109, fordított szálCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, előre szálMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, fordított szálSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, előre szálIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, fordított szálSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, fordított szálPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, fordított szálNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, fordított szálEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, fordított szálPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fordított szálPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, előre szálGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, előre szálSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fordított szálOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, előre szálEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, előre szálGPAA1: 144 082 337–144 093 149, előre szálGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, előre szálSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fordított szálMAF1: 144 103 112–144 107 618, előre szálWDR97: 144 107 726–144 118 328, előre szálHGH1: 144 137 774–144 140 851, előre szálHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, előre szálMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fordított szálBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, előre szálSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, előre szálHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fordított szálDGAT1A PUF60 ábrája: 12 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 143 816 344–143 816 819, 476 bázis11. exon: 143 816 910–143 817 145, 236 bázis10. exon: 143 817 331–143 817 466, 136 bázis9. exon: 143 817 592–143 817 782, 191 bázis8. exon: 143 817 862–143 818 075, 214 bázis7. exon: 143 818 193–143 818 285, 93 bázis6. exon: 143 818 373–143 818 534, 162 bázis5. exon: 143 820 666–143 820 716, 51 bázis4. exon: 143 821 597–143 821 686, 90 bázis3. exon: 143 821 818–143 821 913, 96 bázis2. exon: 143 824 313–143 824 399, 87 bázis1. exon: 143 829 280–143 829 315, 36 bázis1211109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 13 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1680 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PUF60 gént

    62

    pozíció a(z) PUF60 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a PUF60 gén mind a 13 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) PUF60 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PUF60 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PUF60 gén: poly(U) binding splicing factor 60. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. PUF60 gén: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/puf60

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet