Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATR

ATR checkpoint kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q23
Koordináták
3. kromoszóma: 142 449 235–142 578 733 (GRCh38)
Exonok
47 exon, összesen 129,5 kb
Fehérje
2644 aminosav
Más néven ismert
FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
MANE Select transzkriptum
ENST00000350721.9NM_001184.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ATR gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A ATR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ATR helyét zárójel jelöli. A ATR és környékén 8 gén a 3. kromoszómán, 142 013 984–143 013 983 között.3. kromoszóma3q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29142,2 Mb142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 MbTFDP2: 141 944 428–142 149 598, fordított szálTFDP2GK5: 142 157 527–142 225 620, fordított szálGK5XRN1: 142 306 607–142 448 087, fordított szálXRN1ATR: 142 449 235–142 578 733, fordított szálATRPLS1: 142 595 644–142 713 869, előre szálPLS1TRPC1: 142 724 000–142 807 888, előre szálTRPC1PCOLCE2: 142 815 922–142 889 211, fordított szálPCOLCE2PAQR9: 142 949 164–142 964 022, fordított szálPAQR9U2SURP: 142 964 497–143 061 401, előre szálU2SURPA ATR ábrája: 47 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán45. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 2 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 142 449 235–142 449 602, 368 bázis46. exon: 142 453 128–142 453 233, 106 bázis45. exon: 142 457 604–142 457 755, 152 bázis44. exon: 142 458 958–142 459 111, 154 bázis43. exon: 142 459 227–142 459 383, 157 bázis42. exon: 142 461 940–142 462 090, 151 bázis41. exon: 142 465 097–142 465 240, 144 bázis40. exon: 142 466 324–142 466 533, 210 bázis39. exon: 142 467 934–142 468 068, 135 bázis38. exon: 142 469 337–142 469 569, 233 bázis37. exon: 142 470 086–142 470 183, 98 bázis36. exon: 142 485 140–142 485 282, 143 bázis35. exon: 142 493 132–142 493 311, 180 bázis34. exon: 142 496 361–142 496 520, 160 bázis33. exon: 142 497 013–142 497 192, 180 bázis32. exon: 142 498 597–142 498 774, 178 bázis31. exon: 142 499 627–142 499 718, 92 bázis30. exon: 142 503 362–142 503 453, 92 bázis29. exon: 142 505 139–142 505 303, 165 bázis28. exon: 142 507 931–142 508 109, 179 bázis27. exon: 142 512 260–142 512 470, 211 bázis26. exon: 142 513 501–142 513 638, 138 bázis25. exon: 142 515 395–142 515 515, 121 bázis24. exon: 142 519 669–142 519 784, 116 bázis23. exon: 142 522 728–142 522 841, 114 bázis22. exon: 142 523 993–142 524 199, 207 bázis21. exon: 142 535 080–142 535 205, 126 bázis20. exon: 142 536 108–142 536 201, 94 bázis19. exon: 142 538 482–142 538 625, 144 bázis18. exon: 142 540 904–142 541 034, 131 bázis17. exon: 142 542 665–142 542 757, 93 bázis16. exon: 142 547 725–142 547 910, 186 bázis15. exon: 142 549 479–142 549 673, 195 bázis14. exon: 142 550 132–142 550 302, 171 bázis13. exon: 142 553 227–142 553 398, 172 bázis12. exon: 142 553 640–142 553 740, 101 bázis11. exon: 142 553 825–142 554 015, 191 bázis10. exon: 142 555 877–142 556 139, 263 bázis9. exon: 142 556 383–142 556 575, 193 bázis8. exon: 142 558 624–142 558 776, 153 bázis7. exon: 142 559 251–142 559 441, 191 bázis6. exon: 142 560 263–142 560 454, 192 bázis5. exon: 142 561 243–142 561 421, 179 bázis4. exon: 142 562 232–142 563 109, 878 bázis3. exon: 142 566 121–142 566 261, 141 bázis2. exon: 142 568 063–142 568 154, 92 bázis1. exon: 142 578 646–142 578 733, 88 bázis474540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 129,5 kb-jából 8,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7935 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATR gént

17

pozíció a(z) ATR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATR gén mind a 129,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,2 kb exonját.

A(z) ATR génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATR gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATR gén: ATR checkpoint kinase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atr

Vancouver

Dante Labs. ATR gén: ATR checkpoint kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet