Gén
FGF17
fibroblast growth factor 17
- HGNC 3673↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000158815↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8822↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 8p21.3
- Koordináták
- 8. kromoszóma: 22 042 820–22 048 809 (GRCh38)
- Exonok
- 5 exon, összesen 6 kb
- Fehérje
- 216 aminosav
- Más néven ismert
- FGF-13
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000359441.4NM_003867.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a FGF17-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Hypogonadotropic Hypogonadism
Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A FGF17 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 6 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 651 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ANOS1anosmin 11 betegséget oszt meg
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 351 betegséget oszt meg
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 71 betegséget oszt meg
- CPEcarboxypeptidase E1 betegséget oszt meg
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 171 betegséget oszt meg
- FEZF1FEZ family zinc finger 11 betegséget oszt meg
- FGF8fibroblast growth factor 81 betegséget oszt meg
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 11 betegséget oszt meg
- FOXA2forkhead box A21 betegséget oszt meg
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta1 betegséget oszt meg
- GH1growth hormone 11 betegséget oszt meg
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor1 betegséget oszt meg
A(z) FGF17 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FGF17 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). FGF17 gén: fibroblast growth factor 17. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf17
Dante Labs. FGF17 gén: fibroblast growth factor 17 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fgf17
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt