Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AR

androgen receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq12
Koordináták
X. kromoszóma: 67 544 021–67 730 619 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 186,6 kb
Fehérje
920 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Korábbi jelölések
DHTR, SBMA
MANE Select transzkriptum
ENST00000374690.9NM_000044.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY differences of sex development

      Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

  • Androgen Insensitivity Syndrome

    • Androgen insensitivity syndrome (complete and partial)X-kromoszómához kötött recesszív

      A difference of sex development caused by variants in the androgen receptor gene AR, ranging from complete insensitivity (typical female appearance) to partial forms with ambiguous genitalia or undervirilisation.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis informs hormone management and decisions on the timing of gonad removal, and a carrier mother has a 50% chance of passing the variant to each XY child.

  • Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)

    • X-kromoszómához kötött recesszív

      A slowly progressive motor neuronopathy caused by an expanded CAG repeat in the androgen receptor (AR) gene, with limb and bulbar weakness and mild androgen insensitivity.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Physiotherapy, speech and swallowing assessment, endocrine follow-up, and genetic counselling for female relatives who may be carriers.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A AR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a AR helyét zárójel jelöli. A AR és környékén 1 gén a X. kromoszómán, 67 137 320–68 137 319 között.X. kromoszómaXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67 544 021–67 730 619, előre szálAROPHN1: 67 949 349–68 434 120, fordított szálOPHN1A AR ábrája: 8 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán1. exon: 68 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 27 ismert betegségokozó hely5. exon: 26 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 20 ismert betegségokozó hely8. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 67 544 021–67 546 762, 2742 bázis2. exon: 67 643 256–67 643 407, 152 bázis3. exon: 67 686 010–67 686 126, 117 bázis4. exon: 67 711 402–67 711 689, 288 bázis5. exon: 67 717 478–67 717 622, 145 bázis6. exon: 67 721 833–67 721 963, 131 bázis7. exon: 67 722 827–67 722 984, 158 bázis8. exon: 67 723 686–67 730 619, 6934 bázis124685′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 186,6 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2763 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AR gént

209

pozíció a(z) AR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AR gén mind a 186,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AR gén: androgen receptor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR gén: androgen receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ar

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet