Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Exonok
27 exon, összesen 408,6 kb
Fehérje
926 aminosav
Más néven ismert
LIN2, CAGH39, FGS4
Korábbi jelölések
TNRC8
MANE Select transzkriptum
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A CASK felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a CASK helyét zárójel jelöli. A CASK és környékén 5 gén a X. kromoszómán, 41 106 313–42 332 175 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, előre szálUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, előre szálDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, előre szálNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, fordított szálCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, előre szálGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, előre szálGPR82A CASK ábrája: 27 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán27. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 9 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 41 514 934–41 520 596, 5663 bázis26. exon: 41 523 951–41 524 034, 84 bázis25. exon: 41 531 007–41 531 209, 203 bázis24. exon: 41 534 706–41 534 786, 81 bázis23. exon: 41 534 893–41 534 973, 81 bázis22. exon: 41 542 691–41 542 806, 116 bázis21. exon: 41 553 719–41 553 915, 197 bázis20. exon: 41 555 600–41 555 635, 36 bázis19. exon: 41 557 032–41 557 100, 69 bázis18. exon: 41 559 779–41 559 847, 69 bázis17. exon: 41 561 559–41 561 644, 86 bázis16. exon: 41 569 668–41 569 746, 79 bázis15. exon: 41 578 340–41 578 528, 189 bázis14. exon: 41 586 907–41 586 987, 81 bázis13. exon: 41 589 515–41 589 592, 78 bázis12. exon: 41 609 904–41 610 025, 122 bázis11. exon: 41 622 617–41 622 634, 18 bázis10. exon: 41 626 604–41 626 703, 100 bázis9. exon: 41 636 578–41 636 661, 84 bázis8. exon: 41 660 439–41 660 561, 123 bázis7. exon: 41 665 277–41 665 452, 176 bázis6. exon: 41 671 428–41 671 530, 103 bázis5. exon: 41 739 384–41 739 456, 73 bázis4. exon: 41 745 524–41 745 601, 78 bázis3. exon: 41 787 178–41 787 283, 106 bázis2. exon: 41 853 115–41 853 227, 113 bázis1. exon: 41 922 930–41 923 554, 625 bázis2725201510515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 408,6 kb-jából 8,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2781 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CASK gént

    110

    pozíció a(z) CASK génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a CASK gén mind a 408,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 8,8 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CASK gén: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. CASK gén: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cask

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet