Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KIF7

kinesin family member 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 89 627 977–89 655 467 (GRCh38)
Exonok
19 exon, összesen 27,5 kb
Fehérje
1343 aminosav
Más néven ismert
JBTS12
MANE Select transzkriptum
ENST00000394412.8NM_198525.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A KIF7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a KIF7 helyét zárójel jelöli. A KIF7 és környékén 18 gén a 15. kromoszómán, 89 141 722–90 141 721 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbABHD2: 89 087 459–89 202 355, előre szálABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, fordított szálRLBP1FANCI: 89 243 854–89 318 091, előre szálFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fordított szálPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fordított szálPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fordított szálRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, előre szálTICRRKIF7: 89 627 977–89 655 467, fordított szálKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fordított szálPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fordított szálPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, előre szálWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fordított szálMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, előre szálMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, fordított szálANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, fordított szálAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, fordított szálARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, fordított szálARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, előre szálZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, fordított szálIDH2A KIF7 ábrája: 19 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 6 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 6 ismert betegségokozó hely19. exon: 89 627 977–89 628 786, 810 bázis18. exon: 89 628 976–89 629 122, 147 bázis17. exon: 89 629 375–89 629 573, 199 bázis16. exon: 89 630 287–89 630 493, 207 bázis15. exon: 89 631 495–89 631 710, 216 bázis14. exon: 89 632 820–89 632 996, 177 bázis13. exon: 89 633 141–89 633 266, 126 bázis12. exon: 89 633 686–89 633 883, 198 bázis11. exon: 89 642 203–89 642 405, 203 bázis10. exon: 89 645 013–89 645 165, 153 bázis9. exon: 89 645 336–89 645 451, 116 bázis8. exon: 89 645 893–89 646 026, 134 bázis7. exon: 89 646 830–89 647 057, 228 bázis6. exon: 89 647 596–89 647 712, 117 bázis5. exon: 89 648 255–89 648 774, 520 bázis4. exon: 89 648 974–89 649 367, 394 bázis3. exon: 89 649 741–89 649 941, 201 bázis2. exon: 89 652 603–89 652 954, 352 bázis1. exon: 89 655 399–89 655 467, 69 bázis191816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,5 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4032 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) KIF7 gént

85

pozíció a(z) KIF7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a KIF7 gén mind a 27,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). KIF7 gén: kinesin family member 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/kif7

Vancouver

Dante Labs. KIF7 gén: kinesin family member 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/kif7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet