Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IRF6

interferon regulatory factor 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q32.2
Koordináták
1. kromoszóma: 209 785 617–209 806 142 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 20,5 kb
Fehérje
467 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
OFC6, VWS1
Korábbi jelölések
VWS, LPS
MANE Select transzkriptum
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • Van der Woude SyndromeAutoszomális domináns

      Cleft lip and/or palate together with pits in the lower lip, usually caused by IRF6 variants and less often by GRHL3 variants, with incomplete penetrance and variable features.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can inform recurrence risk, which is up to 50% for each child, and support early surgical and dental planning.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A IRF6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a IRF6 helyét zárójel jelöli. A IRF6 és környékén 10 gén a 1. kromoszómán, 209 295 880–210 295 879 között.1. kromoszóma1q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209 583 714–209 613 939, előre szálCAMK1GLAMB3: 209 614 870–209 653 146, fordított szálLAMB3G0S2: 209 675 405–209 676 390, előre szálG0S2HSD11B1: 209 686 174–209 745 624, előre szálHSD11B1TRAF3IP3: 209 755 573–209 782 320, előre szálTRAF3IP3C1orf74: 209 779 208–209 784 620, fordított szálC1orf74: 209 779 629–209 806 179, fordított szálIRF6: 209 785 617–209 806 142, fordított szálIRF6UTP25: 209 827 956–209 857 565, előre szálUTP25SYT14: 209 900 923–210 171 389, előre szálSYT14SERTAD4: 210 232 572–210 247 734, előre szálSERTAD4A IRF6 ábrája: 9 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 25 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 6 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 209 785 617–209 788 644, 3028 bázis8. exon: 209 789 667–209 789 785, 119 bázis7. exon: 209 790 495–209 790 887, 393 bázis6. exon: 209 792 269–209 792 427, 159 bázis5. exon: 209 795 290–209 795 418, 129 bázis4. exon: 209 796 348–209 796 552, 205 bázis3. exon: 209 801 240–209 801 416, 177 bázis2. exon: 209 801 972–209 802 043, 72 bázis1. exon: 209 805 947–209 806 142, 196 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,5 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1404 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IRF6 gént

100

pozíció a(z) IRF6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IRF6 gén mind a 20,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IRF6 gén: interferon regulatory factor 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6 gén: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/irf6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet