Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CHRND

cholinergic receptor nicotinic delta subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.1
Koordináták
2. kromoszóma: 232 526 160–232 536 664 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 10,5 kb
Fehérje
517 aminosav
Korábbi jelölések
ACHRD
MANE Select transzkriptum
ENST00000258385.8NM_000751.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Congenital Myasthenic Syndrome

    • Congenital Myasthenic Syndrome (All Types)

      Umbrella term covering all congenital myasthenic syndromes, including the common CHRNE, RAPSN, DOK7 and MUSK forms.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Many forms respond to specific medications such as pyridostigmine, salbutamol or ephedrine, and the right choice depends on the gene involved.

A CHRND felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
2. kromoszóma, a CHRND helyét zárójel jelöli. A CHRND és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 232 031 412–233 031 411 között.2. kromoszóma2q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, előre szálDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, előre szálALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, előre szálALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, előre szálALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, fordított szálECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, előre szálPRSS56CHRND: 232 526 160–232 536 664, előre szálCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, előre szálCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, fordított szálTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, előre szálEFHD1: 232 606 057–232 682 781, előre szálEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, előre szálGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, fordított szálKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, előre szálSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, fordított szálNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, előre szálNEU2A CHRND ábrája: 12 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 232 526 160–232 526 267, 108 bázis2. exon: 232 526 529–232 526 674, 146 bázis3. exon: 232 527 401–232 527 445, 45 bázis4. exon: 232 528 262–232 528 371, 110 bázis5. exon: 232 528 501–232 528 656, 156 bázis6. exon: 232 528 862–232 528 971, 110 bázis7. exon: 232 529 939–232 530 139, 201 bázis8. exon: 232 531 352–232 531 463, 112 bázis9. exon: 232 531 542–232 531 656, 115 bázis10. exon: 232 533 931–232 534 135, 205 bázis11. exon: 232 534 224–232 534 342, 119 bázis12. exon: 232 535 130–232 536 664, 1535 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,5 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1554 bázis kódolja a fehérjét.

CHRND szekvenálása

39

CHRND-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CHRND gén mind a 10,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CHRND génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHRND gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRND gén: cholinergic receptor nicotinic delta subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chrnd

Vancouver

Dante Labs. CHRND gén: cholinergic receptor nicotinic delta subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chrnd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet