Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MSX1

msh homeobox 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p16.2
Koordináták
4. kromoszóma: 4 859 665–4 863 936 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 4,3 kb
Fehérje
303 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
HYD1, OFC5
Korábbi jelölések
HOX7
MANE Select transzkriptum
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Orofacial Clefting

    • Orofacial Cleft 5 (MSX1-related)Autoszomális domináns

      Cleft lip and/or palate, sometimes with missing teeth, caused by variants in the MSX1 gene.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Hypodontia and Anodontia

    • Tooth Agenesis (Hypodontia)
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A MSX1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
4. kromoszóma, a MSX1 helyét zárójel jelöli. A MSX1 és környékén 4 gén a 4. kromoszómán, 4 361 801–5 361 800 között.4. kromoszóma4p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4 348 140–4 479 327, előre szálNSG1STX18: 4 414 973–4 542 346, fordított szálSTX18MSX1: 4 859 665–4 863 936, előre szálMSX1CYTL1: 5 014 586–5 019 487, fordított szálCYTL1STK32B: 5 051 400–5 500 994, előre szálSTK32BA MSX1 ábrája: 2 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 5 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 4 859 665–4 860 368, 704 bázis2. exon: 4 862 701–4 863 936, 1236 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 912 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MSX1 gént

18

pozíció a(z) MSX1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MSX1 gén mind a 4,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MSX1 gén: msh homeobox 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1 gén: msh homeobox 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/msx1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet