Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MESP2

mesoderm posterior bHLH transcription factor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q26.1
Koordináták
15. kromoszóma: 89 776 332–89 778 754 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 2,4 kb
Fehérje
397 aminosav
Más néven ismert
SCDO2, bHLHc6
MANE Select transzkriptum
ENST00000341735.5NM_001039958.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A MESP2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    15. kromoszóma, a MESP2 helyét zárójel jelöli. A MESP2 és környékén 24 gén a 15. kromoszómán, 89 277 543–90 277 542 között.15. kromoszóma15q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbFANCI: 89 243 854–89 318 091, előre szálFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, fordított szálPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, fordított szálPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, fordított szálRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, előre szálTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, fordított szálKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, fordított szálPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, fordított szálPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, előre szálWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, fordított szálMESP1MESP2: 89 776 332–89 778 754, előre szálMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, fordított szálANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, fordított szálAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, fordított szálARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, fordított szálARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, előre szálZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, fordított szálIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, előre szálSEMA4BCIB1: 90 229 939–90 234 115, fordított szálCIB1GDPGP1: 90 233 471–90 245 811, előre szálGDPGP1: 90 234 200–90 265 462, előre szálTTLL13: 90 249 530–90 265 482, előre szál: 90 249 556–90 272 208, előre szálNGRN: 90 265 643–90 284 634, előre szál: 90 266 317–90 314 499, előre szálA MESP2 ábrája: 2 exon a(z) 15. kromoszóma előre szálán1. exon: 45 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 89 776 332–89 777 281, 950 bázis2. exon: 89 778 065–89 778 754, 690 bázis125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 2,4 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1194 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MESP2 gént

    47

    pozíció a(z) MESP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MESP2 gén mind a 2,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MESP2 gén: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mesp2

    Vancouver

    Dante Labs. MESP2 gén: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mesp2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet