Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2q37.1
Koordináták
2. kromoszóma: 232 539 692–232 548 115 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 8,4 kb
Fehérje
517 aminosav
Korábbi jelölések
ACHRG
MANE Select transzkriptum
ENST00000651502.1NM_005199.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CHRNG felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a CHRNG helyét zárójel jelöli. A CHRNG és környékén 15 gén a 2. kromoszómán, 232 043 904–233 043 903 között.2. kromoszóma2q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, előre szálDIS3L2ALPP: 232 378 724–232 382 889, előre szálALPPALPG: 232 406 837–232 410 714, előre szálALPGALPI: 232 456 125–232 460 753, előre szálALPIECEL1: 232 479 825–232 489 045, fordított szálECEL1PRSS56: 232 520 388–232 525 716, előre szálPRSS56CHRND: 232 525 993–232 536 667, előre szálCHRNDCHRNG: 232 539 692–232 548 115, előre szálCHRNGTIGD1: 232 543 883–232 550 557, fordított szálTIGD1EIF4E2: 232 550 633–232 585 201, előre szálEFHD1: 232 606 057–232 682 781, előre szálEFHD1GIGYF2: 232 697 259–232 863 338, előre szálGIGYF2KCNJ13: 232 765 802–232 776 566, fordított szálKCNJ13SNORC: 232 857 270–232 878 708, előre szálSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, fordított szálNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, előre szálNEU2A CHRNG ábrája: 12 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 232 539 692–232 539 802, 111 bázis2. exon: 232 539 992–232 540 131, 140 bázis3. exon: 232 540 381–232 540 425, 45 bázis4. exon: 232 540 602–232 540 711, 110 bázis5. exon: 232 541 374–232 541 529, 156 bázis6. exon: 232 542 423–232 542 520, 98 bázis7. exon: 232 542 882–232 543 082, 201 bázis8. exon: 232 543 275–232 543 389, 115 bázis9. exon: 232 543 585–232 543 699, 115 bázis10. exon: 232 544 367–232 544 580, 214 bázis11. exon: 232 544 772–232 544 902, 131 bázis12. exon: 232 545 543–232 548 115, 2573 bázis1234567891011125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,4 kb-jából 4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1554 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHRNG gént

54

pozíció a(z) CHRNG génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHRNG gén mind a 8,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CHRNG génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CHRNG gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHRNG gén: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. CHRNG gén: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chrng

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet